ERG, EMG et pupillométrie

Le feuilleton se poursuit avec hier 2h30 passées au service des explo fonctionnelles de l'Hôtel-Dieu. Dans l'ordre j'ai eu une pupillométrie, un électro-rétinogramme, encore un EMG, et pour finir la prise de sang pour les nouvelles analyses génétiques.

Alors :
La pupillométrie, montre une vitesse de constriction de la pupille de 5,5 mm/s à l'oeil droit et de 4,3 mm/s à l'oeil gauche, qui sont des vitesses un peu trop basses pour mon âge.

L'ERG montre de discrètes anomalies avec une asymétrie de certaines réponses en condition photopique, "en faveur de lésions à prédominance centrale gauche". Comme j'ai une photophobie toujours inexpliquée, il est préférable d'avoir l'avis d'un ophtalmo spécialisé dans la rétine.

Ensuite j'ai eu droit une petite vidéo de mes troubles oculomoteurs hors du commun, donc commentaire "ça ressemble à une ophtalmoplégie inter-nucléaire à l'envers" et puis un gros plan sur ce qui évoque beaucoup des myotonies oculomotrices.

l'EMG : le Pr Péréon a préféré me refaire un EMG, pour rechercher ces fameuses salves myotoniques qui manquaient tant la semaine dernière. Cette fois il a piqué au niveau de l'orbiculaire de la paupière inférieure, même si d'après lui ce n'est jamais là qu'on recherche les myotonies, mais en tout cas bien lui en a pris car après fermeture forcée des paupières et réouverture, il a obtenu plusieurs salves myotoniques. Ensuite, il a fait la même chose au niveau de la lèvre après y avoir posé de la glace, et pareil plusieurs décharges myotoniques. Cela explique au passage le fait que j'ai du mal à parler correctement lorsqu'il fait froid...
J'ai également un épuisement très rapide des réflexes musculaires / ostéo-tendineux car après 2 stimulations plus rien ne répondait.
Ce nouvel examen permet du coup de faire du tri : les myotonies ne se trouvent pas dans les cytopathies mitochondriales, ni dans les myasthénies, donc on laisse tomber ces pistes pour revenir aux canalopathies.

- La prise de sang enfin pour l'analyse génétiques des canaux ioniques. L'échantillon va être envoyé à Paris à la Pitié-Salpétrière, et j'aurai les résultats dans un délais de 3 à ... 12 mois...


SUR LE PLAN THERAPEUTIQUE :


Pour ma condition musculaire (fatigue, myotonies et myalgies rebelles...) : j'arrête le dantrolène ainsi que le lyrica, à la place je repars avec une ordonnance de MEXITIL (mexilétine). C'est un médicament qui n'est plus commercialisé en France mais qui bénéficie d'une autorisation d'importation quand c'est pour le traitement des myotonies, car c'est la seule molécule efficace. Il est donc disponible à la pharmacie centrale du CHU. Par contre il est nécessaire d'avoir le feu vert sur le plan cardiologique avant de commencer, j'ai donc téléphoné à ma cardiologue ce matin qui m'a dit qu'il était impossible de concilier les beta-bloquants (lopressor) que je prend pour les migraines, avec le Mexitil, les deux étant des ralentisseurs cardiaques avec en prime un effet arythmogène pour le mexitil. Il me faut donc arrêter le Lopressor, puis commencer la mexilétine 5 jours après, et faire un examen cardiaque (ECG + holter) 1 semaine après pour contrôler la tolérance.

Suite du programme : je fournis au neurologue un descriptif écrit de mon type de nystagmus ; je me fais examiner la rétine ; je commence le Mexitil mi-avril ; je fais mon bilan cardiaque le 23 avril (jour de mes 20 ans) ; je retourne à Toulouse pour une nouvelle injection de toxine botulique le 29 avril ; je reprend rdv avec le neurologue pour trouver un autre traitement de fond contre la migraine, arrêt du lopressor oblige ; et ... j'attends le résultat des analyses !