Consult de neuro, physiologie

Ce matin je suis allée à ma consultation au "centre de référence des maladies neuromusculaires rares" du CHU, avec le chef de service. Thème du jour : l'échec de la toxine botulique. Après l'explication du neurologue de ville (à savoir le botox n'avait à la base pas grand-chose à faire dans mes yeux), il me tardait d'avoir une explication un peu plus élaborée. Le médecin qui m'a fait les injections est un ophtalmo spécialisé en strabologie, et pas un apprenti charcutier qui se diversifie en essayant du botox sur tout ce qui bouge. Je pense qu'on pourrait donc partir de la base que la toxine botulique avait une réelle indication, ce qui d'une part est facile à vérifier étant donné qu'elle n'a pas agit et que mon état oculomoteur est toujours le même, d'autre part est une fausse question car même sur un sujet normal la toxine est censée paralyser les muscles.

Bon, la consult de ce matin a quand même permis de bien tempérer ces propos. Effectivement, peu importe que la toxine ait été indiquée ou pas : quand bien même elle ne l'aurait pas été, elle aurait quand même dû agir. Si l'on réalise ce geste chez un sujet normal, on lui provoque une paralysie oculomotrice, même s'il n'existe initialement pas de spasme. Donc pour lui, il rejoint ce que m'a dit l'ophtalmo, on peut déduire que l'origine de mes troubles se trouve en aval du champ d'action de la toxine botulique. Comme celle-ci agit au niveau de la jonction neuromusculaire, mes désordres oculomoteurs seraient strictement myogènes, y compris le (pseudo)nystagmus (qui a allègrement survécu à l'injection).

Si cette explication est la bonne, il m'a semblé comprendre que le traitement était très compromis, il n'existe pas de moyen thérapeutique pour arrêter ces activités myogènes anarchiques. La toxine botulique en effet est particulièrement efficace sur les spasticités d'origine neurogène, mais ne s'adresse pas au muscle proprement dit.
Les analyses génétiques lancées il y a 2 mois n'apporteront aux mieux que le diagnostic, si elles sont positives. Il suffit juste d'attendre... 4 ans ?
Allez le temps passe vite.