Le Blog du Diagnostic nommé désir...

La couleuvre à collier

2011-08-22T17:21:00.007+02:00

Ces vacances ont été ponctuées par la rencontre de plusieurs serpents dont en particulier deux magnifiques couleuvres à collier qui ont eu l'amabilité de se laisser attraper et photographier :-)

La couleuvre à collier est un serpent parfaitement innofensif, sans venin ni dent, et qui n'a que peu de moyens de défense : le camouflage, la rapidité, et des techniques assez étonnantes comme faire le mort lorsqu'elle est acculée. Cela ne se voit pas sur les photos mais elle en profite alors pour envoyer un liquide très nauséabond, conçu pour imiter l'odeur d'un cadavre en décomposition et appuyer ainsi son tour de passe-passe. L'effet est réussi, c'est particulièrement répulsif.

La couleuvre fait le mort pour avoir la paix...

Elle se nourrit de toutes sortes de bonnes choses, comme les crapauds, les têtards, les petits rongeurs, les lézards... Elle est donc très utile et, encore une fois, tout à fait innofensive pour l'homme....

Ca a du bon d'être prof

2011-02-28T20:53:00.002+01:00

Lentille noire : mise à l'essai

2011-01-30T18:09:00.004+01:00

Je commence depuis ce week-end l'essai de la lentille anti-diplopie, à savoir normalement pour moi : une lentille à pupille noire opaque et un iris artificiel vert.

Mais comme c'est une lentille de prêt, le labo a envoyé ce qu'il avait en stock et qui correspondait à mes "dimensions", donc : une lentille à pupille transparente et un iris artificiel bleu...

Pas très esthétique, mais ce qui compte, c'est de tester le matériau...

L'abduction des orteils

2011-01-30T17:59:00.004+01:00

Ce sera pour tous ceux qui pensent que l'orthoptie, c'est pour les pieds !
Alors avec une rééducation intensive de la motilité des orteils, j'arriverai peut-être un jour à obtenir une abduction des doigts de pied aussi parfaite que celle de Florine (NB Florine qui est la fondatrice de ce blog).

Tout ça pour dire que se mettre les doigts de pied en éventail est un exercice fort difficile...

Une petite photo de la prouesse : (Pied gauche : Florine, pied droit : Delphine)

Nouvel An

2011-01-01T20:22:00.004+01:00

Bonne année 2011 à tous !

Pleine de bonheur, pleine de réussite, pleine de santé, et pleine tout court !

Les yeux du Border Collie

2010-11-17T14:56:00.007+01:00

Le "point faible" du Border Collie réside dans la fréquence chez cette race de deux maladies oculaires graves : l'Anomalie de l'oeil du Colley (AOC) et l'Atrophie Progressive de la Rétine (APR). Voici un petit résumé sur l'AOC provenant du site http://www.passionborder.com/

Mais tout d'abord, une petite photo du spécimen le plus dorloté...

L'Anomalie de l’œil du Colley

Cette maladie héréditaire de l'œil est causée par un développement anormal au niveau du globe oculaire avec des conséquences très variables en fonction des chiens et du degré d’atteinte.
Les caractéristiques générales de l’AOC sont : amincissement anormal de la choroïde (tissu vascularisé présent sous la rétine), manque de pigmentation de celle-ci et densité trop faible de vaisseaux choroïdiens qui peuvent être de plus de forme anormale. Lors des stades plus graves la vision peut être altérées jusqu’à conduire à la cécité, souvent unilatérale.

Il existe 2 formes de la maladie : la forme légère non évolutive qui présente un amincissement de la choroïde sans perte de vision (grades 1 et 2), la forme grave et évolutive (grades 3 et 4).

1er grade : Hypoplasie/dysplasie choroïde
Dès le 45ème jour de gestation, peut être décelée par un examen ophtalmologiste chez le chiot de 5-7 semaine à 2-3 mois. Si l'anomalie est seule, il n'y a pas de répercussion sur les capacités visuelles.

2ème grade : Colobome papillaire ou justa-papillaire
Le colobome est une anomalie de développement de la choroïde survenant au stade embryonnaire. Il se situe au niveau papille ou périphérie, sa taille peut varier et donc altérer + ou – fortement la vision du chien. A ce stade, il s’associe à une hypoplasie/dysplasie de la choroïde.

3ème grade : Décollement de la rétine (partiel ou total)
Le décollement partiel ou total est associé au colobome à ce stade de la maladie, des hémorragies peuvent survenir dans ce cas de figure.

4ème grade : Hémorragies intra-oculaires
Stade le + sévère. Elles surviennent lors de la présence de colobome et de décollement de la rétine mais pas systématiquement. Les hémorragies peuvent conduire à la formation de glaucome dans certains cas.

L’AOC est une maladie congénitale, contrairement à l’APR qui est à développement progressif, l’hypoplasie de la choroïde et le colobome sont présents dès la naissance et se développent en même temps que l’œil lui-même, ce qui explique que le diagnostic de la maladie intervient lorsque le chien est jeune (2 mois-2ans) de par l’expression précoce de la maladie.
Cette maladie étant héréditaire et due à une mutation, les chiens atteints d’une forme légère peuvent engendrer une descendance qui sera atteinte d’une forme grave.
La maladie se transmet selon le mode monogénique autosomal récessif. Le gène responsable se situe sur le chromosome n°37 quelle que soit la race.

Dépistage de la maladie :
-Examen du fond d’œil à l’aide d’un ophtalmoscope après avoir dilaté la pupille. L’examen est plus fiable sur un chien de 6 à 8 semaines car avec l’âge, le fond d’œil peut être faussé par la pigmentation et masquer les signes de la maladie. Ce test devrait être réalisé chaque année.
-Test ADN, par simple demande auprès d’une société, des kits de prélèvements sont envoyés. Le prélèvement buccal doit être réalisé et authentifié par un vétérinaire pour pouvoir délivrer un certificat génétique. Ce test permet d’identifier la présence ou non de l’AOC mais en aucun cas de sa gravité.

Il n’existe pas de traitement à cette maladie, la seule solution pour l’enrayer est malheureusement l’écartement de la reproduction d’un chien atteint.

Le nystagmus en image

2010-09-15T10:10:00.005+02:00

Voici 2 petites vidéo du nystagmus :

Dans le regard à gauche : nystagmus très asymétrique, mais pas unilatéral (l'oeil droit a des petites secousses verticales)

Dans le regard à droite, joli strabisme, mais plus de nystagmus...

D'où l'utilité du Botox...

2010-09-07T15:16:00.003+02:00

Petite histoire reçue par mail...

J'étais assise dans la salle d'attente pour mon premier rendez-vous avec un nouveau dentiste quand j'ai remarqué que son diplome était accroché sur le mur. Il y était inscrit son nom et je me suis soudain remémoré un grand brun portant ce nom. Il était dans ma classe de lycée quelques 40 ans auparavant et je me demandais si cela pouvait être le même garçon pour qui j'avais craqué à l'époque ??

Quand je suis entrée dans la salle de soins, j'ai immédiatement écarté cette pensée de mon esprit. Cet homme grisonnant, dégarni et le visage marqué de profondes rides était bien trop vieux pour avoir été mon amour secret ... Quoique...

Après qu'il eut examiné ma dent, je lui ai demandé s'il était allé au lycée Henry IV.
"Oui, m'a-t-il répondu.
- Quand avez-vous eu votre bac ? ai-je demandé.
- 1972. Pourquoi cette question ?
- Eh bien, vous étiez dans ma classe !!! me suis-je exclamée.

Et alors cet affreux vieux petit crétin de fils de pute m'a demandé :

Vous étiez prof de quoi ?

...

Pas d'implant noir

2010-08-18T20:58:00.013+02:00

Dommage, j'en aurais vraiment voulu un. Mais je suis une "gamine de 20 ans", pour reprendre les termes de l'ophtalmo, alors ce n'est pas sur moi qu'il va réaliser cette intervention. Argument : on aurait l'air malin si dans 15 ans ils trouvent un traitement pour mon genre de trouble, que du coup ma diplopie n'ait plus de raison d'être là, et que je me retrouve quand même borgne à cause d'un implant obturant.
Dire que je suis déçue est un doux euphémisme. C'est pas quand j'aurai 70 ans qu'il faudra songer à le faire. Et puis, même si on doit enlever l'implant dans 15 ans, en attendant ça fait toujours 15 ans sans vision double... Ma diplopie n'est pas toute fraîche (7 ans), on pourrait quand même commencer à songer à des méthodes un peu plus "durables", qui allient efficacité et esthétique. Les filtres ne sont ni l'un ni l'autre...

Sinon du reste, l'ophtalmo a repris le dossier, et mine de rien, ça fait 2 ans que mon état oculomoteur est stable. On peut le résumer à peu près ainsi : état de base en divergence (de l'oeil gauche). Mais gros spasmes du droit médial gauche, et impotence d'abduction de l'oeil droit ; paralysie du muscle droit supérieur gauche ; et nystagmus bizarre.

Concernant la chirurgie oculomotrice (2 ans de stabilité, je ne pouvais pas ne pas poser la question), réponse :
- Je suis l'indication idéale pour une faden-opération sur mon droit médial gauche,
- mais les 4 interventions précédentes avec chirurgie conventionnelle étaient aussi très bien justifiées, et chacune d'elle n'a fait que compliquer les choses,
- j'étais aussi une indication évidente de toxine botulique, et celle-ci n'a eu aucune effet,
- donc on s'abstient de tout nouveau geste.

Pour quelques explications sur la faden-opération, ou opération du fil de Cüppers, voir le 6ème paragraphe de cet article

L'implant noir

2010-08-06T19:19:00.002+02:00

Voici le résumé d'un article concernant une intervention qui me tente tout particulièrement : la pose d'un implant noir.
Ce résumé provient du site de l'association française de strabologie et d'ophtalmologie pédiatrique www.afsop.fr , et a été rédigé par Alain Péchereau et Pierre Lebranchu.

Un traitement antidiplopique : l’implant noir ?

Objet : l’adaptation à la vision double est très variable suivant les patients, allant de la quasi-indifférence à une situation totalement insupportable. Dans cette dernière hypothèse, la pose d’un implant noir semble être une solution logique.

Matériel et méthodes : chez trois patients souffrant de diplopie incoercible, il a été proposé la pose d’un implant noir. L’implant a été posé dans l’oeil dominé à la suite d’une chirurgie de la cataracte faite par phakoémulsification.

Résultats : malgré son nom, l’implant noir laisse passer une quantité non négligeable de lumière permettant une acuité visuelle très basse et de percevoir certaines sources lumineuses. La baisse de la luminance provoque une mydriase permettant l’entrée de lumière parasite la nuit. Dans les trois cas, la seule pose d’un implant noir a entraîné une amélioration significative de la diplopie mais non sa disparition.
Dans les trois cas, la création d’un myosis d’abord par de la pilocarpine puis par une pupilloplastie chirurgicale, a entraîné la disparition de la diplopie.

Discussion : certains patients atteints de diplopie et dans une situation de souffrance extrême développent une stratégie de recherche de la vision double. Il y a une véritable addiction à la vision double. Pour rompre ce cercle vicieux, il est nécessaire de supprimer quasiment toutes les informations visuelles de l’oeil dominé.

Conclusion : le traitement de la diplopie par la suppression de toute information visuelle d’un oeil est possible. Il est important de souligner que cette solution est réversible si un accident grave survenait au bon oeil.

Bilan de rétine

2010-07-15T11:23:00.004+02:00

Photophobie intense et ERG au CHU pas vraiment normal mais pas franchement pathologique non plus, qui laissait un petit doute sur la bonne sensibilité des cônes, impossible d'être fixé. Alors au moins pour être sûr, l'ophtalmo m'avait prescrit un bilan complet à faire à la clinique Sourdille : ERG, PEV, EOG sensoriel et champ visuel. Je viens de recevoir une copie du compte-rendu avec même les tracés des courbes :-)

On commence par le champ visuel, qui ne fait ressortir qu'un déficit supérieur à l'oeil gauche, normal compte tenu du ptosis, et une sensibilité fovéolaire pas au top, dont le nystagmus est le coupable. Donc on peut dire champ visuel normal.

C'est pareil pour l'ERG avec adaptation à l'obscurité et adaptation à la luminosité, de même que l'EOG sensoriel, ils montrent que ma rétine va bien, en particuliers mes cônes puisque c'est à leur sujet qu'on se posait des questions.

Les potentiels évoqués visuels, à droite sont très légèrement diminués en amplitude et une latence limite, à gauche latence normale mais franchement diminués en amplitude, avec aucun PEV détectable pour des petits damiers de 15'. La faute au nystagmus.

Donc pour en revenir à la photophobie, l'explication est banale : on sait que la diplopie réveille des photophobies, et le nystagmus encore plus. Deux bonnes raisons de ne plus supporter la lumière.

Consult de neuro, physiologie

2010-06-30T21:28:00.006+02:00

Ce matin je suis allée à ma consultation au "centre de référence des maladies neuromusculaires rares" du CHU, avec le chef de service. Thème du jour : l'échec de la toxine botulique. Après l'explication du neurologue de ville (à savoir le botox n'avait à la base pas grand-chose à faire dans mes yeux), il me tardait d'avoir une explication un peu plus élaborée. Le médecin qui m'a fait les injections est un ophtalmo spécialisé en strabologie, et pas un apprenti charcutier qui se diversifie en essayant du botox sur tout ce qui bouge. Je pense qu'on pourrait donc partir de la base que la toxine botulique avait une réelle indication, ce qui d'une part est facile à vérifier étant donné qu'elle n'a pas agit et que mon état oculomoteur est toujours le même, d'autre part est une fausse question car même sur un sujet normal la toxine est censée paralyser les muscles.

Bon, la consult de ce matin a quand même permis de bien tempérer ces propos. Effectivement, peu importe que la toxine ait été indiquée ou pas : quand bien même elle ne l'aurait pas été, elle aurait quand même dû agir. Si l'on réalise ce geste chez un sujet normal, on lui provoque une paralysie oculomotrice, même s'il n'existe initialement pas de spasme. Donc pour lui, il rejoint ce que m'a dit l'ophtalmo, on peut déduire que l'origine de mes troubles se trouve en aval du champ d'action de la toxine botulique. Comme celle-ci agit au niveau de la jonction neuromusculaire, mes désordres oculomoteurs seraient strictement myogènes, y compris le (pseudo)nystagmus (qui a allègrement survécu à l'injection).

Si cette explication est la bonne, il m'a semblé comprendre que le traitement était très compromis, il n'existe pas de moyen thérapeutique pour arrêter ces activités myogènes anarchiques. La toxine botulique en effet est particulièrement efficace sur les spasticités d'origine neurogène, mais ne s'adresse pas au muscle proprement dit.
Les analyses génétiques lancées il y a 2 mois n'apporteront aux mieux que le diagnostic, si elles sont positives. Il suffit juste d'attendre... 4 ans ?
Allez le temps passe vite.

Encore moins de réponse

2010-05-26T20:01:00.003+02:00

Donc hier, c'était donc mon rdv chez mon neurologue de Nantes, que j'attendais avec la plus grande impatience. Et bien, déjà un peu de déception, pour avoir les réponses que j'attend, il va falloir patienter encore un peu... Il ne peut pas m'éclairer sur le mystère de l'échec de la toxine botulique, il n'est "pas suffisamment spécialiste dans ce domaine"...

Concernant un problème "de second plan", mais quand même important pour moi, les migraines. Les beta-bloquants étaient tout de même assez efficaces comme traitement de fond, puisque le nombre de crise avait bien diminué. Seulement, ils sont absolument contre-indiqués en association avec le Mexitil, qui lui traite les myotonies. Alors on essaye la dernière chose qu'il reste à tenter : les antidépresseurs tricycliques. Comme ce serait dommage de gâcher la scolarité, il m'a prescrit le Cymbalta, qui est l'un des rares à ne pas avoir d'effet sédatif.

Pour la canalopathie, rien de nouveau, j'ai juste appris que la recherche génétique qui avait été lancée était beaucoup plus largeque ce que j'avais compris, avec d'une part analyse des canaux ionique, et d'autre part analyse des anomalies génétiques responsables des ophtalmoplégies externes progressives, en particulier, des citopathies mitochondriales.

Pour en revenir à la toxine botulique, l'idée d'une malformation de la jonction neuromusculaire est selon lui à éliminer, car justement, si tel était le cas, la toxine botulique aurait été désastreuse. On ne peut pas dire qu'elle le fût... Il m'a donc dit de reprendre rdv avec le Pr Péréon du centre des maladies neuromusculaires rares, qui est plus calé là-dessus. Encore un peu d'attente jusqu'au 30 Juin.

Enfin, pour ne pas s'arrêter en si bon chemin, visite lundi prochain chez l'ophtalmo, à Toulouse.

Mexitil : feu vert du cardiologue

2010-05-19T20:47:00.002+02:00

Une semaine après la reprise du Mexitil (petit rappel je l'avais arrêté au bout de quelques jours en raison de symptômes de gastro, pour éviter tout risque d'arythmie sur hypokaliémie), je me retrouve à nouveau chez la cardiologue pour contrôler tout ça.

Les problèmes digestifs sont revenus dès le 3ème jour de traitement, mais je les attendais de pied ferme à grand coup de riz-bananes-chocolat :-) Et bien il va falloir continuer un régime alimentaire adapté à cette situation, car le Mexitil étant destiné à un traitement sur du long, voire du très long, terme, ça n'encourage pas à traiter avec d'autres médocs les conséquences des effets secondaires du traitement initial...

Concernant le rythme cardiaque, il est lent. Après avoir couru, mon pouls était à 50 battements par minute, ce qui d'après la cardio est sans conteste un effet du Mexitil. Me sont donc contre-indiqués tous les ralentisseurs cardiaques, notamment les bêta-bloquants, sous peine de devoir porter un stimulateur, ce qui, encore une fois, serait bien dommage. L'ECG montrait également une arythmie (extra-systolique ?) qui reste dans le tolérable. On fera un holter si je fais encore des malaises ou si je sens des fibrillations.

Enfin côté tension, c'était à 9/6. Et là, la mexilétine n'y est pour rien. Il faut juste que j'épaississe un peu. Au moindre coup dur comme ma "gastro" des dernières semaines, c'est ma masse musculaire qui fond, et ça ce n'est bon ni pour la tension, ni pour ma canalopathie présumée. Donc : manger salé, de la réglisse, et faire du sport ! (la grande sportive que je suis se réjouit à cette idée... ... ... à prendre au 30ème degré).

Et voilà pour mon petit coeur. J'ai au passage discuté un peu de l'échec de la toxine botulique, c'était la première fois qu'elle entendait parler de résistance non immunologique à cette toxine.
Mardi prochain, rdv chez le neurologue nantais. Vivement des réponses...

Résistance à la toxine botulique

2010-05-03T19:20:00.004+02:00

4 jours après ma 2ème injection de botox, me revoilà ce matin chez l'ophtalmo, pour faire la même constation que la dernière fois : rien ne se passe. Ou presque.
Pourtant il a "mis la dose" (plus de 10 UI), pourtant il ne m'a pas fait passer en fin de matinée, et pourtant ses autres patients ont bien réagit, certains dès le lendemain. Donc on ne peux plus accuser de problème technique.

Alors d'après l'ophtalmo, l'hypothèse d'une résistance immunologique est très improbable, pour plusieurs raisons :
- l'existence des résistances dues à des anticorps neutralisant la toxine botulique n'a pas été prouvée,
- les doses utilisées en ophtalmologie sont beaucoup trop faibles pour déclencher une telle réaction,
- l'apparition d'anticorps ne peut se faire que suite à plusieurs injections répétées, et certainement pas dès la première fois,
- j'ai demandé s'il était possible que j'aie mangé un jour des aliments contaminés par la toxine botulique et que cela ait déclenché une réaction immunitaire, réponse : "il ne faut pas exagérer, et un botulisme généralement on s'en rend compte",
- de plus, ma paupière gauche s'est mise à tomber légèrement (ptosis), ce qui signifie que la toxine s'est diffusée et qu'elle a un effet sur le releveur de ma paupière...

Reste à comprendre pourquoi ma paupière réagit au botox, et pas mes muscles oculomoteurs, alors que c'est quand même là que l'injection a été faite !
L'ophtalmo m'a expliqué que la toxine botulique bloque la transmission au niveau de la jonction neuro-musculaire, il est donc probable que les spasmes et le nystagmus aient une origine strictement myogène, ce qui les rend insensibles à l'effet de la toxine. Je n'aurais donc pas un dérèglement de la commande, mais une spasticité musculaire pure associée à une activité un peu "anarchique" des muscles, ce qui donne l'impression d'un nystagmus. Nystagmus qui par ailleurs n'est pas du tout synchrone sur les 2 yeux (parfois unilatéral, parfois vertical sur un oeil et horizontal sur l'autre...). Pour l'instant, on part sur une explication de ce type. L'ophtalmo va quand même demander leur avis aux 2 strabologues du CHU de Nantes.

Concernant la rétine : Je lui ai donné le compte-rendu de l'ERG passé à Nantes et qui laisse évoquer un problème sur les cônes de l'oeil gauche. Il m'a dit que le protocole utilisé était insuffisant pour conclure donc il m'adresse à la clinique Sourdille de Nantes pour faire une étude complète : ERG avec adaptation à l'obscurité, PEV, EOG et champ visuel. Puis s'il s'avère qu'il y a effectivement atteinte de la rétine, on pourra éventuellement faire des liens, ce qui aiderait peut-être au diagnostic...

Injection de botox, bis

2010-04-30T13:39:00.004+02:00

L'aventure recommence, après l'incompréhensible échec de la première injection, on remet ça. Me voilà donc revenue sur Toulouse, en famille, et puis hier matin, entrée à 8h à la clinique St Nicolas, où je commence à être connue :-)
Tout avait été programmé par mail avec l'ophtalmo, donc je suis arrivée les mains dans les poches, sans aucun papier. C'est pas grave, j'ai rempli sur place l'autorisation pour l'anesthésie, la fiche d'information sur le botox, la désignation d'une personne de confiance etc... Tout ça je commence à connaître par coeur. Puis me voilà dans ma chambre, la même que la dernière fois :-)
Après l'infirmière qui est venue faire son petit interrogatoire de routine, mon ophtalmo passe me voir pour me demander comment ça va depuis la semaine dernière, suivi de près par une autre infirmière qui m'apporte la tenue de circonstance. Une fois la blouse bleue et les chaussons assortis enfilés, elle me pose un cathéter à l'avant-bras et me donne un anxiolytique au goût particulièrement écoeurant, mais redoutablement efficace... Tellement efficace que je ne me souviens pas de grand-chose ensuite.

Je ne me souviens pas d'être allée au bloc avec le brancardier, par contre j'ai quelques "flashes" sur ce qui s'est passé là-bas : des gouttes qui piquent dans les yeux, l'anesthésiste avec son bonnet en carton vert, l'appareil à tension, et enfin le produit blanc-laiteux qui fait tomber directement dans les bras de Morphée, et dans les mains du chirurgien.

Tout ça a dû se dérouler aux alentours de 10h du matin, et j'ai passé le reste de la journée à cuver les anesthésiques dans ma chambre. L'ophtalmo est passé me voir en début d'aprèm pour me dire que tout s'était bien déroulé, parfait, de quoi dormir sur mes 2 oreilles, ce que d'ailleurs j'ai fait tout l'après-midi. Le soir, je reprend un peu d'énergie avec un repas léger mais largement suffisant. Ma tension a plafonné à 8/4 et durant la nuit, ça ne s'améliore pas franchement car je me cale à 9/3.
Ce matin néanmoins, tout va mieux, je suis "en forme", je suis sortie de la clinique vers 11h, après avoir récupéré mon ordonnance de tobradex, la lettre pour mon orthoptiste et le compte-rendu. J'ai reçu 0,2mL soit 10 UI de toxine botulique dans le droit médial gauche, ce qui est plus que la dernière fois. Je retourne voir l'ophtalmo lundi matin à son cabinet, et en attendant j'attend de voir si un effet se produit...

Intoxication alimentaire

2010-04-27T21:44:00.004+02:00

Bon, à mon neuvième jour de "gastro", je me décide enfin à aller consulter, car là, à force de me nourrir quasi exclusivement de smecta, de bananes et de chocolat, la forme se fait doucement la malle... Pas besoin d'une heure pour trouver ce que j'ai, le début est tristement banal : c'est le sandwich que j'ai acheté à Nantes lundi 19 qui a décidément tout initié. Le bon sandwich thon-mayonnaise qui tient looooongtemps... Le diagnostic est tout trouvé : intoxication alimentaire.

9 de tension, 3 kilos en moins, il est temps de passer à la vitesse supérieure, je repars de chez le généraliste avec ma petite prescription d'anitbiotiques intestinaux, et de quoi renouveler mon stoc de smecta. Et puis bien sûr toujours riz-carottes-bananes, encore 10 jours comme ça et je vais finir par m'y faire...

Bon sinon, j'ai quand même réussi l'exploit d'aller au centre-ville de Toulouse faire mon bilan orthoptique pré-botox, sans tomber dans les pommes ! (non non les fruits ça attendra encore un peu :-)). La divergence a légèrement augmenté (40 dioptries de près, 22 de loin), le strabisme vertical aussi (14 dioptries), et le nystagmus faisait son original, dommage que Nathalie avait oublié sa caméra, il était vertical à l'oeil droit et horizontal à l'oeil gauche dès que je regardais vers le haut ou à gauche.

Puis sinon une secrétaire de la clinique St Nicolas m'a appelée pour remettre quelques trucs au point (je ne connaissais ni mon heure d'entrée, ni mon jour de sortie, ni mon type d'anesthésie), et j'ai la très désagréable impression d'avoir pigé que je passerais à nouveau en dernier... Ce n'est pas ça en soi qui m'énerve, c'est le fait que début mars je me suis tapé 1200km pour RIEN avec l'explication que la toxine n'avait pas supporté l'attente trop longue. Ce serait dommage de recommencer la même chose, le botox frelaté, ça ne vaut pas le détour...

2 syncopes en 2 jours...

2010-04-23T17:27:00.007+02:00

Ca c'est ce qu'on peut appeler une semaine très mouvementée.
Lundi matin je commence comme prévu mon nouveau traitement par Mexitil (mexilétine). Le midi j'achète un sandwich à Nantes et 2h après je commence à être malaaaade... Pour le coup j'ai passé ma nuit de lundi à mardi à vomir, génial, puis mardi je tenais debout donc je vais en stage malgré ma gastro débutante. Le midi (comme le matin) impossible de manger, et l'après-midi je suis partie plus tôt car vraiment trop mal. Et puis joli malaise dans le tram, je tombe dans les pommes, il fallait qu'en plus un passager m'oblige à boire, mais il n'a pas insisté quand ça lui a fait l'aller-retour à la figure. Je me retrouve pour toute la soirée aux urgences de l'hotel-dieu, où l'on me dit qu'il s'agit d'un malaise induit par le mexitil, qui peut entraîner de l'arythmie ou une bradycardie.

Bon, mercredi, sans particularité, je reste chez moi avec ma gastro qui atteint son paroxysme.

Jeudi matin, il me semblait en me levant que ça allait mieux, et comme j'étais moins dépendante des toilettes je décide d'aller en cours, d'autant plus qu'il sagit du DU de strabologie. La matinée se passe bien, et l'après-midi rebelotte, je tombe dans les pommes, ça c'est ce qui s'appelle se faire remarquer. Je passe un ECG dans le service ophtalmo, puis l'anesthésiste décide m'envoyer à nouveau aux urgences, toujours raison du mexitil. J'ensuis ressortie à 21h, sinon c'est pas drôle, et encore j'ai eu de la chance car ils voulaient me garder en cardio ! Pourtant ça faisait un bail que j'allais mieux, puis comme j'avais rdv le lendemain matin avec ma cardiologue en ville, c'est un argument de poids pour pouvoir sortir.

Ce matin, rdv comme prévu. Je raconte ce qui s'est passé, l'ECG d'hier où j'étais en bradycardie à 44, puis là où je vais quand même bcp mieux. Elle me refait un ECG qui est tout à fait normal, et m'explique enfin le pourquoi du comment : j'ai eu la gastro, ce qui m'a sans doute provoqué une légère hypokaliémie, or le Mexitil, qui est un anti-arythmique, devient paradoxalement très arythmogène lorsqu'on est en hypokaliémie... Il faut donc j'interrompe temporairement le traitement le temps de faire un régime adapté pour remonter en potassium. Me voilà condamnée au banana-split pour la semaine, ça me va comme pénitence :-)

Bon, demain, retour à Toulouse en vue de fêter mes 20 ans en famille, et pour l'injection de toxine botulique le 29 !

ERG, EMG et pupillométrie

2010-03-31T18:22:00.007+02:00

Le feuilleton se poursuit avec hier 2h30 passées au service des explo fonctionnelles de l'Hôtel-Dieu. Dans l'ordre j'ai eu une pupillométrie, un électro-rétinogramme, encore un EMG, et pour finir la prise de sang pour les nouvelles analyses génétiques.

Alors :
La pupillométrie, montre une vitesse de constriction de la pupille de 5,5 mm/s à l'oeil droit et de 4,3 mm/s à l'oeil gauche, qui sont des vitesses un peu trop basses pour mon âge.

L'ERG montre de discrètes anomalies avec une asymétrie de certaines réponses en condition photopique, "en faveur de lésions à prédominance centrale gauche". Comme j'ai une photophobie toujours inexpliquée, il est préférable d'avoir l'avis d'un ophtalmo spécialisé dans la rétine.

Ensuite j'ai eu droit une petite vidéo de mes troubles oculomoteurs hors du commun, donc commentaire "ça ressemble à une ophtalmoplégie inter-nucléaire à l'envers" et puis un gros plan sur ce qui évoque beaucoup des myotonies oculomotrices.

l'EMG : le Pr Péréon a préféré me refaire un EMG, pour rechercher ces fameuses salves myotoniques qui manquaient tant la semaine dernière. Cette fois il a piqué au niveau de l'orbiculaire de la paupière inférieure, même si d'après lui ce n'est jamais là qu'on recherche les myotonies, mais en tout cas bien lui en a pris car après fermeture forcée des paupières et réouverture, il a obtenu plusieurs salves myotoniques. Ensuite, il a fait la même chose au niveau de la lèvre après y avoir posé de la glace, et pareil plusieurs décharges myotoniques. Cela explique au passage le fait que j'ai du mal à parler correctement lorsqu'il fait froid...
J'ai également un épuisement très rapide des réflexes musculaires / ostéo-tendineux car après 2 stimulations plus rien ne répondait.
Ce nouvel examen permet du coup de faire du tri : les myotonies ne se trouvent pas dans les cytopathies mitochondriales, ni dans les myasthénies, donc on laisse tomber ces pistes pour revenir aux canalopathies.

- La prise de sang enfin pour l'analyse génétiques des canaux ioniques. L'échantillon va être envoyé à Paris à la Pitié-Salpétrière, et j'aurai les résultats dans un délais de 3 à ... 12 mois...

SUR LE PLAN THERAPEUTIQUE :

Pour ma condition musculaire (fatigue, myotonies et myalgies rebelles...) : j'arrête le dantrolène ainsi que le lyrica, à la place je repars avec une ordonnance de MEXITIL (mexilétine). C'est un médicament qui n'est plus commercialisé en France mais qui bénéficie d'une autorisation d'importation quand c'est pour le traitement des myotonies, car c'est la seule molécule efficace. Il est donc disponible à la pharmacie centrale du CHU. Par contre il est nécessaire d'avoir le feu vert sur le plan cardiologique avant de commencer, j'ai donc téléphoné à ma cardiologue ce matin qui m'a dit qu'il était impossible de concilier les beta-bloquants (lopressor) que je prend pour les migraines, avec le Mexitil, les deux étant des ralentisseurs cardiaques avec en prime un effet arythmogène pour le mexitil. Il me faut donc arrêter le Lopressor, puis commencer la mexilétine 5 jours après, et faire un examen cardiaque (ECG + holter) 1 semaine après pour contrôler la tolérance.

Suite du programme : je fournis au neurologue un descriptif écrit de mon type de nystagmus ; je me fais examiner la rétine ; je commence le Mexitil mi-avril ; je fais mon bilan cardiaque le 23 avril (jour de mes 20 ans) ; je retourne à Toulouse pour une nouvelle injection de toxine botulique le 29 avril ; je reprend rdv avec le neurologue pour trouver un autre traitement de fond contre la migraine, arrêt du lopressor oblige ; et ... j'attends le résultat des analyses !

Nouvel EMG et ça continue d'avancer

2010-03-25T19:17:00.005+01:00

Hier midi, j'avais rendez-vous au centre de référence des maladies neuro-musculaires rares de Nantes, pour repasser un EMG sur la demande de mon neurologue nantais. En arrivant dans la salle de torture, le médecin tout sourire me souhaite un "Joyeux Anniversaire !", c'est très gentil, ça me touche beaucoup, mais ce n'était pas mon anniversaire :-) Petite erreur sur la date de naissance, 23/04 est devenu 24/03.

Le Pr Péréon était accompagné d'une interne, et surtout de 3 externes grâce à qui j'ai pu profiter des explications détaillées qui leur étaient fournies :-)
Donc je suis là pour suspicion de maladie de Brody ; vous ne connaissez pas, c'est normal, parmi les maladies rares il y a aussi les très rares, en l'occurence 6 cas seulement sont décrits en France. Après un petit interrogatoire qui recense les différents symptômes (myalgies, fatigue musculaire, parfois raideur musculaire, spasmes, paralysies oculomotrices, photophobie, nystagmus), on commence l'EMG. Les acquisitions se sont faites sur les muscles du bras, de la main, et du visage, et montrent : un incrément des potentiels d'action après un effort bref, ce qui si j'ai bien compris est compatible avec la maladie de Brody, suivi d'un décrément qui n'a été obtenu qu'une seule fois et donc sans beaucoup de signification, il vaut quand même la peine qu'on ré-explore la piste myasthénie, et enfin un syndrome myogène ("tracé polyphasique étalé sur une toute petite contraction"). Par contre il n'a obtenu aucune myotonie, ce qui l'embête un peu car la présence ou non de salves myotoniques est un élément important pour l'orientation des recherches, et là on se retrouve avec un EMG fait à Toulouse qui montrait des salves myotoniques, et l'EMG du jour qui n'en montre aucune... En sachant en plus que la maladie de Brody n'en provoque pas... Pas facile !

Bon, aucune réponse franche ne peut être dégagée de cet examen, mais le médecin m'a dit que :
- la maladie de Brody est "possible", je ferai une prise de sang mardi qui sera envoyée à la Pitie-Salpetriere pour vérifier cette hypothèse,
- le syndrome myogène pourrait aussi être compatible avec une cytopathie mitochondriale, les symptomes oculaires également, en particulier les paralysies oculomotrices, et comme ce type de pathologie peut entraîner des problèmes rétiniens et que je suis très photophobe, je vais passer un ERG pour vérifier la rétine,
- il faut faire d'autres tests, dont je ne connais pas la nature, à part que j'ai compris qu'il me faudrait pédaler sur un vélo,
- si les sasmes que j'ai sont myogènes, ce qui n'est pas exclu, cela peut expliquer l'échec de la toxine botulique car celle-ci agit en bloquant la transmission au niveau de la jonction neuro-musculaire, il serait donc normal que les troubles myogènes y soient insensibles.

Donc la suite du programme, c'est : je retourne mardi matin au service des explorations fonctionnelles, on fera la prise de sang pour analyser les canaux ioniques, un ERG, et une pupillométrie.

A mardi...

Petit mot pour Pauline

2010-03-21T19:33:00.002+01:00

A Pauline qui cherche à me contacter pour son mémoire sur le nystagmus, tu peux me joindre à l'adresse suivante : delphine.guitteny@laposte.net , je te répondrai sans problème.
A bientôt

Echec de la toxine botulique

2010-03-14T21:16:00.007+01:00

L'injection de toxine botulique est un échec total, 10 jours après le produit n'a engendré aucun effet, ni sur le nystagmus, ni sur les contractions spastiques à l'oeil gauche (alors que normalement l'action débute au bout de 48h).
Au départ, il y avait deux solutions envisageables : soit les autres patients injectés le jeudi matin n'ont pas réagi non plus et dans ce cas cela signifie que le flacon fourni était inactif, soit il n'y a que moi qui n'ait pas répondu et là c'est un peu plus compliqué... Une chose est sûre, cela ne vient pas de la quantité car l'ophtalmo m'a injecté la dose pour les paralysies oculomotrices, qui est 2 fois supérieurs à celle qu'il utilise dans les strabismes classiques.
Donc après quelques jours d'angoisse j'ai à nouveau eu l'ophtalmo au téléphone, qui me dit que ses autres patients ont répondu à l'injection. Il est donc, pour la première fois de sa carrière, face à un échec total du botox. Encore 2 solutions possibles : soit c'est moi qui suis "insensible" au botox, soit la toxine est devenue inactive avant qu'on me l'injecte. En effet la solution a été préparée en début de matinée, et l'injection s'est déroulée vers midi, peut-être que durant ce laps de temps la toxine a perdu son efficacité. Personnellement j'ai un peu du mal à y croire, depuis des années d'utilisation du botox, cet "incident" serait déjà arrivé !...
Le seul moyen d'être fixé, c'est de refaire l'injection. Je dois rappeler l'ophtalmo dans la semaine pour prévoir une date. J'espère vraiment c'était un problème matériel car si ça vient de moi, c'est l'espoir de mon traitement anti-nystagmus peut-être le plus efficace qui s'envole...

En tout cas, pour avoir une vision humoristique de la chose, mon orthoptiste m'a dit qu'elle n'avait pas besoin de se racheter une nouvelle télé, avec moi elle a un feuilleton en direct...

Concernant le reste des histoires, j'ai eu des nouvelles de mon neurologue toulousain :-) Il m'a dit qu'il avait trouvé 2 molécules utiles dans les myotonies : la mexilétine (qui malheureusement n'est plus commercialisée en France mais possible à importer dans le cadre du traitement des myotonies), et le dantrolène. Sur ce, je suis allée voir un généraliste à Nantes, qui quand il m'a vu débarquer a sorti un gros livre de son étagère en me disant "depuis que je vous suis, j'ai investi dans des bouqins de médecine interne !" ^^ Parfait :D Donc il a été d'accord pour me prescrire le dantrium, c'est la première fois de sa vie qu'il en prescrit, avec quelques précautions d'utilisation car ce médicament est toxique pour le foie, donc prise de sang tous les mois pour analyse des SGOT, SGPT et gamma GT. Il m'a également prescrit du Lyrica. Enfin pour la forme générale, pas trop au rendez-vous, il comprend aisément : petite tension, et surtout bradycardie avec pouls à 46 ! Faut y aller mollo sur les beta-bloquants il m'a diminué la dose de lopressor.

Et puis enfin, j'ai reçu une convocation pour passer un nouvel EMG au service des explorations fonctionnelles du CHU de Nantes, le 24 mars.

Suite du feuilleton au prochain épisode !

Injection de toxine botulique !

2010-03-06T12:31:00.008+01:00

Ca y est c'est fait ! Jeudi 4 mars je suis rentrée à 7h30 à la clinique St Nicolas de Toulouse, à jeun comme prévu. J'y ai tout de suite investi ma chambre :-) avec un petit interrogatoire de l'infirmière, et puis après ce furent les classiques 4h d'attente, heureusement j'avais emporté de la lecture des plus instructive ! (Astérix...) Je n'ai donc pas perdu mon temps ;-)
A 11h30, après m'être vêtue de la charmante tenue de circonstance (blouse bleue taille XXXXXXL et magnifiques chaussons de papier blanc), direction le bloc, confortablement installée sur un brancard. A peine arrivée à côté du bloc l'anesthésiste me pose un cathéter et m'injecte un produit couleur blanc-laiteux, excellent somnifère ^^ Je me rappelle juste avoir toussé, puis plus rien, pour ensuite me retrouver allongée au bloc, équipée d'électrodes, d'un brassart pour la tension, et les yeux envahis de gouttes. Pas le temps de s'attarder, j'avais un somme à piquer, donc dodo !

Gros trou noir dans ma conscience, durant lequel ce pourquoi je venais a été réalisé, et enfin réveil en douceur suivi d'un retour dans ma confortable chambre où j'ai hiverné tout l'après-midi.
Merci à ma grande soeur et ma maman d'être venues me voir :-)
La nuit j'ai eu droit à une surveillance rapprochée car ma tension plafonnait à 8, donc interdiction de me lever et pieds plus haut que la tête jusqu'à 3h du matin.

Vendredi, après une bonne grasse matinée, l'ophtalmo vient me voir aux environs de midi. Il m'explique que l'injection s'est bien déroulée, qu'il n'a pas voulu injecter le droit latéral mais uniquement le droit médial comme il l'avait initialement prévu. Mon oeil s'immobilisera donc sur le côté et non en face, mais en tout cas cela permettra de lever le spasme, d'enlever les douleurs dues à la contracture, et de calmer le nystagmus. Parfait :-)
En tout cas dans l'immédiat, j'ai l'oeil qui se fait sentir, avec un point de suture sur la conjonctive et l'oeil qui n'arrête pas de frotter dessus à cause du nystagmus, il me tarde à ce que la paralysie commence ! (cependant j'écris ces lignes 50h après l'injection et aucune limitation n'est encore apparue).

Après avoir récupéré l'ordonnance pour les gouttes, le compte-rendu, et la lettre pour mon orthoptiste, je suis sortie de la clinique vers 13h. Je revois l'ophtalmo lundi matin avant ses consults, et j'ai rdv à la clinique Sourdille à nantes dans 15 jours.

Petit photo du travail :

petit résumé du mois...

2010-03-01T21:09:00.003+01:00

Ca fait un moment que je n'ai pas mis à jour le blog, donc voici un petit résumé des dernières nouvelles.

Le 16 février : bilan orthoptique à Toulouse avec super Nathalie. Les mesures toute fraîches montrent un strabisme divergent de 20 dioptries de loin et de 35 dioptries de près, ainsi que l'oeil droit désespérément attiré par le plafond. 3 paralysies musculaires, paralysie du droit latéral droit, de l'oblique supérieur gauche, et du droit supérieur gauche. Un bon petit nystagmus, toujours présent à l'appel, un torticolis comme d'habitude et surtout, ce qui nous intéresse en ce moment, un gros spasme (myotonie ?) du droit médial gauche. En somme pas grand-chose de nouveau.

22 février, consultation ophtalmo à la clinique Sourdille de Nantes, avec mon ophtalmo "local" qui va assurer le suivi de proximité. Première fois que je le voyais, j'avais apporté tout mon dossier, un énorme classeur de 5kg :-) Il est un peu perplexe de l'injection dans un droit médial alors que mon strabisme est divergent, il trouvait plus logique de faire à l'arrière de l'oeil pour traiter le nystagmus. Je le reverrai à 15 jours post-botox pour mettre en place un nouvel équipement optique, il me faudra abandonner le verre progressif.

23 février, consultation d'anesthésie.

Et aujourd'hui : mes billets de train sont ANNULES ! Pour cause des récentes intempéries, il n'y a plus de liaison Nantes-Bordeaux donc encore moins Nantes-Toulouse jusqu'au 9 mars minimum ! Donc me voilà obligée de réserver en catastrophe un aller-retour en avion, au moins ça ira plus vite...

Et pour finir, un mois que j'essaye désespérément d'établir un contact avec le service de neurologie, c'est bien beau de me dire d'arrêter le myolastan, ce serait encore mieux si on me prescrivait un truc pour le remplacer... J'ai l'impression quasi permanente que mon épaule gauche est en train de prendre feu, alors retour de vacances ou pas, je re-téléphone demain, pour la 15ème fois ?

Bilan cardiologique : tout va bien !

2010-02-03T19:03:00.003+01:00

Cet aprèm j'ai passé un bilan cardiologique à la demande de mon neurologue nantais, qui m'avait décelé un souffle systolique et qui voulait également s'assurer que je pouvais prendre des beta-bloquants pour mes migraines. Donc réponse : OUI ! Après un ECG et une échographie cardiaque, il apparaît que tout va bien, mon souffle est un souffle fonctionnel sans gravité. Ma tension est bonne (12/7), et mon rythme cardiaque est un peu rapide ce qui est parfait car les beta-bloquants ralentissent le coeur et baissent la tension. J'ai discuté un peu avec cette très gentille cardiologue, qui elle aussi est migraineuse, car en ce moment son fils fait des séances d'orthoptie :-)
Elle a donc fait une lettre à mes 2 neurologues, nantais et toulousain, et puis elle m'a également prescrit un bilan thyroïdien car être en hypo-cholestérolémie alors que je me goinfre de beurre, de crème fraîche et de mayonnaise (Florine doit voir de quoi je parle ^^), ce n'est pas classique !

Au revoir papy

2010-01-23T09:40:00.004+01:00

Mardi 19 Janvier, aux environs de 7h du matin, mon papy Robert adoré a changé de monde, après s'être battu sans relâche pendant 3 ans contre la maladie.
Hier après-midi, ton enterrement a rassemblé beaucoup de personnes, l'église était pleine, il est vrai que tu étais très apprécié.
Papy, je t'aime très fort

De la migraine au neurologue (Delphine)

2010-01-12T21:13:00.008+01:00

Hier après-midi, enfin un rendez-vous que j'avais pris spécialement pour mes migraines. Rendez-vous avec un neurologue de Nantes, pour la première fois. Marre de parler devant un neurologue de mes paralysies oculomotrices, de mon nystagmus, et au passage de mes douleurs, ça paraît forcément secondaire et résultat j'attends toujours mon traitement de fond qu'on me promet depuis des mois, mais qui ne vient jamais. Donc cette fois, ce sera le schéma inverse. Par hasard, j'apprend de l'ophtalmo qui s'occupe de l'école d'orthoptie, que ce neurologue en question se trouve être un spécialiste des myopathies.

Donc pour commencer, mes précédents traitements de fond, séglor, vidora, nocertone, épitomax, rivotril, aucun efficace, avec en plus l'épitomax qui m'a allègrement débarassée de 9kg en un temps record. A ce jour je prend du Zomig, du topalgic et du propofan, uniquement en traitement de crise.

En ce qui concerne les douleurs en elles-mêmes, elle se divisent en 3 types :

La migraine typique. Commence par des tâches noires devant les yeux, agrémentées de fourmillements du cuir chevelu, immédiatement suivis d'un gros mal de tête, d'une phonophobie (bruits amplifiés) et de nausées. Cette migraine-là peut durer facilement 3 jours quand le Zomig ne fait pas effet.

La migraine à l'effort, c'est un mal de tête pulsatile très violent qui apparaît juste après un effort physique, si je monte des escaliers en courant par exemple.

Et enfin, les céphalées de tension neuro-musculaire. Véritable cauchemar quand je suis en cours. En fait pour je ne sais quelle raison, mes yeux sont incapables de soutenir le regard vers le haut. Donc concrètement, quand je suis en cours et que je dois lever les yeux pour regarder le tableau, je me retrouve avec des "coups de couteau" dans les deux orbites, qui s'étendent en un mal de tête frontal, et par-dessus des douleurs aux cervicales et à l'arrière de la tête dues à mon torticolis. Ce type de douleur ne répond à aucun médicament et c'est ce qui la rend sans doute la plus pénible.

RESULTAT : ayant un souffle au coeur, le neurologue m'a pris rdv dans 3 semaines avec un cardiologue, pour s'assurer que je suis apte à recevoir un traitement de fond par beta-bloquants. Cette molécule sera efficace sur les 2 premiers types de douleurs, qui sont des migraines "vraies". Quant aux céphalées "oculaires", elles sont du domaine de l'ophtalmologiste qui doit trouver un moyen de réduire mon torticolis, et de me permettre de soutenir le regard vers le haut (ayant des verres progressifs je peux difficilement lever la tête). Prochaine consult ophtalmo le 22 février pour pré-botox, j'aborderai le sujet...

Concernant le problème musculaire, il m'a dit que mon cas lui évoquait beaucoup une canalopathie, et notamment la maladie de Brody. Cette maladie toucherait moins de 10 personnes en France, et associe notamment myotonies, myalgies, et fatigue musculaire. Selon lui, le résultat de l'analyse moléculaire de la PROMM sera négatif et c'est de ce côté-là qu'il faudrait chercher. Il n'y a que l'hopital de la Pitie-Salpétrière qui est habilité à effectuer l'analyse génétique de cette maladie. A voir... Pour l'instant, j'attends patiemment le résultat de la PROMM, une seule angoisse à la fois. Et puis il m'a conseillé de prendre rdv au centre de référence des maladies neuro-musculaires au CHU de Nantes.

Nouvelle membre : mon histoire (Carmina)

2010-01-09T09:19:00.001+01:00

Bonjour, je m'appelle Carmina je viens d'avoir 50 ans le 8 janvier 2010, un conseil profitez les années passent très vite. Alors voila en 1997, vaccination hépatite, en 98 deux anesthésies succesives et au réveil de la seconde apparition de vertiges qui depuis ne m'ont plus quitté. En janvier 1999, en me levant le matin, quelque chose reste bloqué dans mon cou et plus rien ne passe au niveau sanguin gros malaises, puis apparaissent divers troubles de la vue de l'équilibre, je passe de médecins en médecins, de psychiatre en psychologue car la médecine généraliste ne trouve rien, examen RAS, je commence à douter pensant que je provoque tout cela par des conditions de vie ou je ne m'accorde aucun répis;
Il est alors trouve un syndrome thoraco brachiale qui pourrait expliquer mes douleurs cervicales , mes maux de tête, ma diplopie, mon nystagmus (confirmé par l'ORL) mes troubles vont aller en empirant , confusion imossibilité de concentration, perte d'objet dans les mains, douleurs terribles dans le dos , je ne pleure pls je ne peux plus je suis épuisée par tous ces médecins qui veulent me bourrer d'anti-dépresseurs, d'anxiolytiques de neuroleptiques mais quelque chose en moi me fait refuser ces taitements tout d'abord car je fais des intolérances aux traitements et d'autre part car je sais que ces médecins sont dans l'erreur, puis vient la rencontre avecmon médecin généraliste actuel qui m'a connu autrefois en activité et qui sait que je ne simule ps , alor commence à s'installer une coonfiance entre lui et moi , je ne pèse plus que 40 kilos, mes dents se déchaussent je ne suis plus que l'ombre de moi même, tellement le désespoir s'est installé en moi, je prends donc la décision de faire venir une diététicienne à domicile qi va me faire reprendre 12 kilos, aidée aussi par un ostéopathe d'exception j'écarte psy et tout le reste qui me pourrit le cerveau et m'empêche de penser correctement puis d'examens en examens, je me retrouve face un neurologue qui détecte une possible canalopathie génétique , un gène aurait muté lors de mon anesthésie en 99, j'avais signalé à l'anesthésiste ce problème de migraine avec aura familiale et j'aurai du être endormi comme une épileptique mais on ne m'a pas écouté et le gêne aurait muté, voila ou j'en suis aujourd'hui je me bats pour faire un test génétique mais par chez moi en province c'est le parcours du combattant, je ne peux pas encore me déplacer sur Paris pour les examens, j'ai pris deux année sabbatqiues car je ne peux reprendre mon travail actuel
Je vous tiens au courant de la suite , il est évident que j'ai fais un résumé car laréalité est bien plus terrible que cela mas au vue de vos histoires Flo et Delphine je préfère faire profil bas, votre parcours est très douloureux
amicalement

2010-01-08T08:33:00.000+01:00

Bonjour à Delphine et Flo ,
merci pour votre invitation
bises à plus tard

Toxine botulique, c'est pour bientôt ! (Delphine)

2010-01-04T20:58:00.006+01:00

Ce matin, rendez-vous tant attendu chez l'ophtalmo à Toulouse. Après un rapide passage avec l'orthoptiste (de quoi noter un petit nystagmus unilatéral quand je regarde en face, un strabisme divergent, et surtout, un énorme spasme du droit médial gauche), me voilà enfin dans le vif du sujet. Je lui donne le dernier compte-rendu du neurologue, et puis on aborde directement le sujet de la toxine botulique.

Donc il me dit que : j'ai un spasme important des droits médiaux, plus particulièrement à gauche. En gros, quand je regarde à droite quelques instants, mon oeil gauche reste ensuite bloqué. Ce spasme est dû à la limitation de l'abduction de l'oeil droit, du coup mon oeil gauche force comme un malade.

Pour lever ce spasme qui dure depuis des mois (et même des années), une injection de toxine botulique est tout à fait envisageable. Il hésite un instant puis me dit que c'est mieux de ne faire qu'un seul oeil, car le risque de diffusion de la toxine est assez élevé et il est probable que je me retrouve en plus avec la paupière paralysée, ce qui bien entendu n'est pas très pratique pour voir. Donc j'utliserai uniquement mon oeil droit durant les 3 mois post-toxine. Comme le botox entraîne une paralysie (transitoire), mon oeil gauche restera fixé vers l'extérieur, et ne pourra plus du tout regarder à droite. L'espoir est que cela permette de lever le spasme même après régénération des plaques motrices. Le revers de la médaille est que mon strabisme risque de s'en trouver augmenté, car pour l'instant ma divergence est partiellement masquée par ce spasme, donc une fois qu'on en sera venu à bout, toute l'ampleur du strabisme se manifestera. Il faut considérer cela non pas comme une aggravation, mais comme un dévoilement du vrai strabisme.

Ce n'est pas un geste anti-nystagmus. Mon nystagmus a d'ailleurs diminué tout seul, si l'on compare à la même époque l'année dernière.

Une fois mises ces choses au clair, on prend donc la décision de faire cette injection, Jeudi 4 Mars 2010. Comme j'ai déjà été opérée plusieurs fois des muscles oculomoteurs, il va falloir "trifouiller" pour aller les chercher, donc une anesthésie générale s'impose. Il en profitera pour éclaircir la situation concernant l'impotente d'abduction à droite, et faire la part des choses entre ce qui est consécutif aux interventions (muscle interne trop retendu, muscle externe trop reculé), et ce qui est d'origine parétique vraie. Apparemment il y aurait un peu des deux. L'ophtalmo va effectuer un test d'élongation musculaire car lors des interventions, aussi bien ma première que les suivantes, il avait trouvé des muscles d'une hyper-élongabilité telle qu'il en avait rarement vue.

Voilà pour en finir avec le technique :-) Je retiens la date du 4 mars, avec un bilan pré et post-botox à Nantes à la clinique Sourdille.

bilan orthoptique de fin d'année

2009-12-30T21:06:00.002+01:00

Hier, petite visite chez Nathalie, mon orthoptiste toulousaine préférée !
C'était la première fois que je faisais un bilan depuis mon entrée à l'école d'orthoptie. Le plus drôle a été au moment de l'acuité visuelle, où j'ai compris que tous les cabinets d'ophtalmo devaient utiliser le même test. Non, mon acuité visuelle ne s'est pas mise soudainement à crever les plafonds, mais oui, j'avoues, je connais par coeur les lettres ;-) (ZFDKE, XPEKT, OZHER, PFORN etc. etc. etc.) Du coup on a fait avec les chiffres, mais même là, c'est fou ce que ça revient vite ! Enfin on peut quand même dire que ça a augmenté puisque j'atteints avec mon oeil gauche (le meilleur) un 7/10 confortable.

Pour la suite, je lui ai parlé du fait que je vois un grand cercle lumineux avec mon oeil gauche quand je regarde à droite (exactement comme si je m'appuyais le doigt desuus), avec en plus une douleur. Apparemment ce serait peut-être dû au fait que mon oeil gauche s'enfonce dans l'orbite quand je regarde vers la droite. Reste à en parler à l'ophtalmo lundi prochain.

Concernant le strabisme et la motilité, c'est très stable depuis la dernière fois. Et par contre le nystagmus est un peu moins présent. Vertical quand je regarde à gauche, horizontal quand je regarde en haut, secousses "parétiques" quand je regarde à droite, et nystagmus vertico-rotatoire en bas. Très peu de nystagmus en position primaire, juste quelques secousses prédminantes sur l'oeil droit.

Rendez-vous lundi 4 Janvier à Toulouse avec l'ophtalmo, en espérant que ça débouche sur du concret !

Le strabisme en image !

2009-12-13T20:20:00.014+01:00

Voici quelques illustrations du strabisme :-)

On voit la divergence en regardant les reflets, sur la photo, celui de l'oeil gauche est décentré.

Une petite bizarrerie verticale, sans étiquette précise, a priori une paralysie du droit supérieur gauche, mais peut-être d'après le neurologue une myotonie du droit inférieur gauche.

Là, on voit que mon oeil gauche va moins bien en haut et en bas que l'oeil droit.

Une photo à J1 post-opératoire, prêt pour la suture ajustable.

Et enfin les cicatrices de la chirurgie.

Résultat des analyses génétiques (Delphine)

2009-12-02T17:22:00.005+01:00

ENFIN, après 5 longs mois d'attente, j'ai eu les résultats de la recherche de la mutation de Steinert. Négatif. 1/2 seconde pour annoncer un résultat que l'on attend depuis si longtemps, et 1200 km aller-retour, c'est presque surréaliste comme situation. Du coup il n'y a plus qu'à prélever à nouveau pour lancer la recherche de la PROMM (proximal myotonic myopathy).

On revient ensuite à une consultation classique. Nystagmus, myalgies, myotonies, migraines et mal au cou/dos. Donc j'arrête le Lioresal, c'est totalement inneficace, et je passe au myolastan. J'en avais déjà eu il y a quelques années suite à une luxation et j'ai le souvenir que ça me faisait voir double, mais dorénavant ça ne devrait plus me poser de problème ! (j'ai un filtre opaque). Ce traitement devrait calmer les myotonies et les myalgies, et au passage j'arrête la prednisone.
Pour les migraines, le généraliste m'avait prescrit du Zomig et m'avait dit de revoir ça avec le neurologue, réponse du neurologue "il n'y a pas d'antimigraineux meilleurs que les autres".
Et pour le nystagmus, le pr Brassat a dicté dans le compte-rendu que c'était envisageable de passer au traitement par toxine botulique. En espérant que l'ophtalmo suivra...

A prévoir 2 mois d'attente pour le résultat des nouvelles analyses, j'espère que ce délais ne variera pas du simple au triple cette fois ;-(

Retour pour la ville des p'tits LU demain matin, en essayant de ne pas être trop déçue, on attend toujours trop d'une consultation...

Consultation d'orthopédie (Delphine)

2009-12-01T11:11:00.004+01:00

Ce matin, petite visite de contrôle à la clinique des cèdres, pour mes genoux qui ont un peu tendance à se regarder (genu valgum). Donc pas la peine de poursuivre les séances de kiné, encore moins les semelles, c'est inutile. Les anomalies de l'axe au niveau de la radio sont discrètes, le trouble est essentiellement en rapport avec l'asymétrie de tonus musculaire. J'ai également une petite limitation d'un mouvement. Il m'a prescrit une IRM des genoux, pour voir un peu mieux l'état de la chose, et puis on refera une visite "à l'occasion". Pour l'instant les douleurs ne sont pas plus importantes que cela, c'est surtout le froid qui les accentue mais c'est amplement supportable. Un peu de natation de temps à autres me ferait le plus grand bien, encore faut-il se mouiller... :-)) (ceux qui me connaissent savent que j'ai horreeeeuur de la piscine), mais comme je fais mes études près de l'océan, je n'aurai plus d'excuse l'été venu ^^

Voilà. Demain, résultat des analyses génétiques, ENFIN.

Epicondylite !

2009-11-17T21:42:00.000+01:00

J'avais mal à la main depuis quelque jours, puis cette douleur est remontée vers le coude et maintenant elle s'étend jusqu'à l'épaule.

Je ne savais pas ce que c'etait jusqu'a cet aprem.

je suis allée voir à l'hôpital, dans le service ou j'ai eu la perfusion, pensant que peut être c'était dû à mes piqures ratées.

En fait rien de tout ça, c'est une épicondylite , une tendinite du coude.

J'écris de la main gauche sur l'ordi, très pratique....

une bonne chose, ça n'a rien a voir avec le gougerot.

Je ne fais pas de seconde perfusion de Rituximab car mes lymphocytes B portant le CD 20 sont toujours bien bas et mon état clinique est plutôt bon.

Bonne nouvelle donc.

à part cette tendinite qui tombe mal en période de cours intensifs, avec beaucoup de présentations à préparer...

Merci à Stéphanie, l'interne du Service, très compétente et sympathique :-)

Merci aussi au professeur Lévesque d'être passé me voir entre 2 consultations...

Myalgies, migraines, troubles hormonaux (Delphine)

2009-11-08T19:39:00.003+01:00

Vendredi après-midi, temps libre, ni cours ni stage, j'en avais donc profité pour prendre rdv chez le médecin. Un médecin généraliste que je n'avais jamais vu mais qui suit mes grand-parents :-)

Premier problème, récidive pour la énième fois de mon cycle trop cours (3 semaines). J' ai été sous traitement hormonal pour cela dès l'âge de 12 ans, mais c'est un trouble récurrent, du coup, me revoilà sous Duphaston pendant 10 jours par mois, pour les 5 prochains mois.

Pour la suite, douleurs à l'épaule gauche depuis plusieurs semaines. Fourmillements, brûlures, au niveau d'un petit muscle de l'épaule. Pour lui, pas de doute, ce sont des myalgies. Les douleurs se sont étendues partout autour, bras gauche, dos... Même prendre une salière sur la table avec ma main gauche est devenu une torture.
Ajoutés à cela mes crises de migraines intensifiées depuis que je fais des stages d'orthoptie. On fait des examens dans des salles sombre, puis on ressort à la lumière vive, on fait fixer des gadgets lumineux pour les enfants, je crois que mon terrain migraineux et ça, ça ne fait pas bon ménage. Les crises sont assez intenses, surajoutées à mes maux de tête dus au torticolis, lui-même dû au nystagmus, on peut dire que ça va vraiment très mal en ce moment.

Le médecin m'a donc prescrit du topalgic pour calmer la douleur, du Zomig pour les migraines, du Kétoprofène (anti-inflammatoire) en pommade pour les myalgies, associé à de la cortisone pour 1 semaine. En attendant que ça passe...

une semaine de cauchemar ! (delphine)

2009-10-25T20:00:00.003+01:00

Depuis Dimanche dernier, une horde d'évènement des plus inhabituels et plus ou moins graves se sont passés le mot pour s'enchaîner à une vitesse effrayante. J'espère que c'était une semaine noire et que l'ordre va revenir...

Dimanche 18, pendant que je passe un agréable week-end chez ma grand-mère, à la campagne, ma mère m'appelle et me dit qu'elle est prise de violentes douleurs abdominales. Le médecin de famille passera la voir demain.

Lundi soir, j'écoute un message sur mon portable, ma mère est hospitalisée en urgence, apparemment il s'agit d'un fibrome, mais, je n'en sais pas plus.

Mardi, je téléphone à la Clinique des Cèdres, ma mère est au bloc opératoire. Je cours dans tous les couloirs du service ophtalmo pour chercher la directrice pédagogique de l'école d'orthoptie, qui malheureusement opère toute la matinée. Le soir, enfin, je saute dans un avion pour Toulouse Blagnac.

Mercredi, visite à ma petite maman à la clinique, service de chirurgie digestive. Hystérectomie en urgence et ablation de kystes ovariens au passage, elle souffre beaucoup. Je reste une bonne partie de la matinée, et repasse dans l'après-midi.
Vers 14h, mon portable sonne, c'est l'école d'orthoptie de Toulouse : il y a eu une "erreur technique dans le recopiage de la note d'oral", et je suis en fait ADMISE ! (j'avais été recalée avec 16,5 en bio, 16,6 en physique, et 3/20 à l'oral). Ils me proposent d'intégrer l'école dès le lendemain.

Jeudi, je passe voir mon orthoptiste à Toulouse afin de tirer cette affaire au clair, elle téléphone à l'une des responsables. L'erreur est collective et 3 élèves sont dans le même cas que moi. On sera accueillis commme des chiens dans un jeu de quilles, et mieux vaut ne pas y aller. Je me rend à l'école d'orthoptie, pour ne rien apprendre de plus, et dans le bus qui devait me ramener voir ma maman, gros malaise. Vomissements, suées, vertiges, couleurs devant les yeux, et perte de connaissance. Je suis amenée en urgence au CHU de Purpan, où je passe l'après-midi. C'est un malaise vagal sans grande gravité, favorisé par les médicaments que je prend, et dont je me serais très bien passée.

Vendredi, 11h, coup de téléphone du Pr David Brassat, mon neurologue. J'avais appelé le service quelques jours avant pour avoir un renouvellement du Lioresal. Donc on fait une petite mise au point téléphonique, je peux augmenter encore les doses de Lioresal, et puis si vraiment ça ne marche pas on passera à autre chose. C'est un traitement de "confort", donc c'est à moi de juger si les effets secondaires sont acceptables devant les bénéfices que j'attend de cette molécule. J'attend beaucoup de la toxine botulique, et il n'est pas contre, mais de mon côté impossible de convaincre l'ophtalmo. Lui qui m'en avait proposé pourtant il y 2 ans pour un spasme, trouve aujourd'hui mille et un inconvénients à ce geste. Le message du neurologue est apaisant : pas de précipitation. J'aborde ensuite le sujet des analyses génétiques, qui aurient dû revenir courant septembre et nous sommes fin octobre. Il me dit qu'il va donc les appeler.
Et 1/2h plus tard : coup de fil de la secrétaire : il y a eu une erreur de laboratoire !!! 3 mois de perdus pour rien les analyses viennent tout juste d'être transférées au bon labo mais tout repart à 0 ;-( La secrétaire, très sincère et aimable, était désolée de m'annoncer cela. On bloque d'ores et déjà une date pour le rdv des résultats, le 2 décembre. Ce qui fera au total 5 mois d'attente...

Samedi, dimache 25, retour doucement à la normale. Maman est rentrée à la maison, l'infirmier vient tous les jours, les coups de fil désastreux s'arrêtent. Retour en avion à Nantes ce soir, les choses reprennent leur place, demain retour au service d'ophtalmologie du CHU. En espérant que la semaine à venir sera plus prospère...

IRM médullaire ! ( Florine)

2009-10-14T00:29:00.003+02:00

Conclusion:

Ilots d'hypersignaux médullaires cervicaux et dorsaux hauts et moyens sans prise de contraste.

>>Pas d'évolution récente et à priori pas beaucoup depuis novembre 2008 !

Moi en tant que non experte, si je regarde les IRM je trouve que l'on voit bien mieux les lésions maintenant que en 2008. Mais le doc m'a dit que ça n'avait pas bougé, alors tant mieux!

voilà les images:

Je ne sais pas trop ce que ça veut dire protrusion discale postérieure modérée....

je chercherai quand j'aurais le temps..

analyses génétiques, l'attente...

2009-10-12T21:35:00.003+02:00

Il y a environ une semaine j'ai demandé à mon neurologue par mail s'il avait reçu les résultats des analyses génétiques, mais sans réponse. Bien sûr ce n'est pas le genre de chose que l'on annonce par ordinateur interposé, néanmoins la distance nous sépare désormais, 600km, et l'analyse à la recherche de la mutation de Steinert a été lancée mi-Juillet, les résultats étaient attendus pour courant septembre. On est le 12 octobre aujourd'hui, donc j'imagine que, s'il n'y a pas eu d'imprévu, ça devrait être connu. Cette semaine si je trouve un créneau de libre je téléphone au service de neurologie de Purpan, en espérant pouvoir accéder au résultat rapidement, quel qu'il soit. Et voir la suite du programme. Il me tarde d'avoir des réponses.

Rentrée en orthoptie : une nouvelle vie ! (delphine)

2009-10-09T18:53:00.004+02:00

Lundi 5 octobre, c'était donc le grand jour, rentrée à l'Ecole d'Orthoptie de Nantes, CHU Hotel Dieu, service d'ophtalmologie. On est 9 premières années, dont 2 garçons. On a été accueillis à 8h par le Dr Lavenant, directrice pédagogique de l'école, qui nous fait visiter le service, nous présente notre future rôle et notre formation. On file ensuite à l'hôpital Saint-joseph essayer des blouses pour en commander 3 à notre taille.
L'après-midi, répartition dans les stages ! Je suis donc en "explorations fonctionnelles" pour tout le mois d'octobre, puis je passe ensuite 2 mois en "strabologie/orthoptie", puis "pré-consultations", à nouveau explorations fonctionnelles, et également "réfraction/contactologie".

On a eu une journée de cours, le matinée entière sur le fonctionnement d'un CHU, le rôle des différentes personnes, la gestion des services... L'après-midi on enchaîne sur 3h de strabologie avec le Dr Lavenant. Ca, c'est vraiment ce qui me passionne au plus haut point : vision binoculaire, POM, torticolis oculaire, CRN et CRA, diplopie, amblyopie... Vraiment passionnant, le cours est passé comme une lettre à la poste (expression qui soit dit en passant ne se mérite pas toujours).

En stage, pour l'instant je me contente d'observer la réalisation des examens et de poser des questions, on ne manipule tout de même pas tout de suite. J'assiste à la réalisation d'OCT, d'angiographies, champs visuels, topographies cornéeennes, pahymétries, bilans basse vision. Je suis scotchée à ma binome de troisième année, adorable, que je suis comme mon ombre et qui m'explique pas mal de choses à savoir.

J'ai eu pas mal d'explications à donner car évidemment une étudiante orthoptiste avec des lunettes noires ça ne passe pas forcément bien auprès de tout le monde. En espérant que certains passeront vite derrière ce qui pourrait n'être qu'un détail. J'ai d'ores et déjà réfléchi à la question de la réadpatation à la lumière. Pas facile du tout, la lumière me donne de grosses douleurs aux yeux, et par-dessus me déclenche des crises de migraines qui, à elles seules, augmentent considérablement ma photophobie. C'est un cercle vicieux, et je ne sais pas comment de le briser. Le problème en est vraiment un, j'attend la réponse par mail de mon neurologue pour avoir une idée de la "procédure" à suivre, rester toute ma vie avec des lunettes noires ne serait de toute façon pas une solution. J'attend aussi avec grande impatience les résultats de mes analyses génétiques, qui devaient arriver courant septembre, donc là j'imagine qu'elles sont disponibles...

Voilà. En week-end dorénavant, reprise lundi à 8h30, pour une nouvelle semaine plongée dans le tourbillon de l'ophtalmologie ! :-))

Bilan...Symptomes, traitements, diagnostics..

2009-10-08T23:34:00.000+02:00

Voir le Fichier bilan sur Google Docs

Vous y trouverez un récapitulatif de mon état (symptomes) de mes traitements et du diagnostic...

depuis février 2008 et jusqu'à Octobre 2009.

J'ai fait ce bilan en vue de ma consultation avec un professeur de médecine interne au CHU de Rouen ( Bois Guillaume), que je n'ai encore jamais rencontré, le 20 octobre prochain.

Sciatique, insomnies, cortisone, rivotril... (Delphine)

2009-09-23T12:03:00.003+02:00

Hier, n'en pouvant plus de cette sciatique qui dure depuis 1 mois et qui s'accentue ces derniers temps, je suis retournée voir mon médecin traitant (il y a un mois il m'avait prescrit du rivotril, de l'ixprim et du repos. J'avais rapidement arrêté le rivotril sur les conseils de mon neurologue car cela accentuait mon nystagmus).

Comme la douleur ne passe pas, le jour j'ai plutôt des brûlures et des fourmillements tout le long de la jambe, la nuit, jambe tendue, j'ai des "coups de couteau" qui s'enchaînent, je suis retournée consulter. D'après la localisation des douleurs il reconfirme que ça évoque beaucoup une sciatique. Il m'autorise à reprendre un petit peu de rivotril le soir (j'avais déjà fait une petite infraction histoire de dormir un peu, 3 gouttes), après il m'a prescrit du cortancyl (cortisone) pendant 9 jours, accompagné d'inexium pour protéger l'estomac (depuis une luxation en 2005 et des anti-inflammatoires à haute dose mon estomac ne supporte plus grand-chose). Je peux continuer l'ixprim car il m'en reste un peu. Je passe une radio de la colonne vertébrale dorsale et lombaire demain matin pour voir si le nerf ne serait pas pincé quelque part.

En refouinant au fin fond de mon dossier médical je tombe sur un compte-rendu d'une radio que j'avais passée vers l'âge de 7 ans pour une "attitude scoliotique", avec la jambe gauche plus courte d'1 cm. Y-a-t-il un lien ??
En tout cas j'espère que cet épisode ne s'étalera pas trop sur la longueur parce que bientôt je vais compter les endroits où j'ai pas mal.

Consultation Dr Presles, Neurologue (Florine)

2009-09-18T20:20:00.005+02:00

Aujourd'hui vendredi, à 17h50, j'avais RdV avec le Dr Presles mon Super Neurologue Normand de la clinique du Petit Colmoulins.

Chose étrange, il n'y avait personne dans la salle d'attente à mon arrivée : Pas de retard???

Au total 10 minutes de retard seulement, impressionnant, je n'avais jamais vu une telle ponctualité depuis bien longtemps...:-)

Le Docteur m'accueille très souriant comme à son habitude, sa première remarque: "Ah Florine, belle et bronzée, mais d'ou tu reviens pour être bronzée comme ça?"

Son bureau est rempli de cadeaux de ses patients, des peluches par centaines partout sur le bureau, les étagères... des cartes postales, des lettres, des dessins, remplissent tous les murs du cabinet.

Il avait en sa possession mon dossier de Toulouse, qui avait été envoyé par le Pr Brassat. Le dossier est complet, il y a même les IRM!

Il avait eu le Pr Brassat au Téléphone en Aout, il n'a pas tarit d'éloges à son égard. Ils sont du même avis, il pense également que le Rituximab était la meilleure solution par rapport à la balance Bénéfices/Risques... L'avonex (Interféron) n'avait pas marché, l'immurel ( immunosuppresseur) non plus, il peut donc supposer que copaxone et rebiff n'auraient pas marché non plus.

Il m'a ré expliqué que pour lui, comme pour Brassat d'ailleurs, il n'est pas approprié de classer les maladies immunologiques dans des cases avec des noms...Chaque malade à un ensemble de symptômes, un dysfonctionnement du système immunitaire, sans qu'il ne soit véritablement utile pour le traitement de mettre un nom sur tout ça. On peut très bien se trouver à la frontière de deux cases ou plus...

L'idée c'est de trouver une solution à ces symptomes, point.

Concernant le Rituximab, il n'est pas du tout opposé à me le faire, seulement comme c'est un traitement dont l'Autorisation de Mise sur le Marché est pour le Lupus et la Vascularite, il n'est pas dans la légalité s'il me le fait.Parce qu'il exerce dans une clinique privée, il ne peut pas se permettre d'engager la responsabilité de son équipe et de l'établissement.

Il n'y a rien de définitif mais il va surement m'envoyer au CHU de Rouen. Il a un collègue professeur ( Hervé Levesque) en médecine interne qu'il connait bien et à qui il a déjà envoyé quelques patients. Il pense que ça serait mieux de le faire là bas, ils ont plus l'habitude des traitements de ce genre et surtout ils ont le droit car ils sont dans le public ( apparemment) !

Rouen c'est à une heure de chez mes parents et c'est là où j'ai mon appart pour les études alors ça me va aussi :-)

Voilà, au niveau de l'examen neurologique, tout est normal, à part mon syndrome pyramidal mais ca je commence à m'y faire. Le seul "symptome"que j'ai en ce moment, un peu galère mais qui n'est rien comparé à ce qui peut se faire, c'est de la fatigue, je suis HS en permanence, même en dormant beaucoup...

On a un peu (Beaucoup) discuté et d'après le Dr, la biologie cellulaire c'est l'avenir de la médecine, il y a tellement de choses encore inconnues !

ça tombe bien c'est ce que je vais faire :-)

"Recherche" de canalopathie : EMG à Rangueil (Delphine)

2009-09-18T13:07:00.008+02:00

Ce matin, rdv à Rangueil pour faire un examen type EMG, pour voir s'il y a un problème au niveau des canaux.

Déjà, je tombe sur un infirmier d'une humeur massacrante, super, 1h et demi avec un type qui fait la gueule. Il se met à râler parce que soit-disant j'ai bougé les doigts entre deux acquisitions, alors que je les avais même pas bougés, enfin bref. Après on m'avait dit que j'aurais un test du froid, de l'effort, de l'ischémie et de la surcharge potassique, mais bon ils ont dû trouver que ça faisait beaucoup car je n'ai eu que le froid et l'effort. C'est vrai, pourquoi explorer tout en même temps, c'est tellement mieux de faire poireauter les patients. A part ça, rien, tout est normal. Le neurologue me dit que du coup ben on attend les résultats de la génétique et puis après on lancera encore d'autres analyses génétiques. Bien sûr il précise que ça risque d'être très long, que là il faut compter en mois. Merci je crois que ça je l'avais compris. En tout cas j'ai carrément l'impression d'y être allée pour rien. Il se sent obligé de rajouter que l'analyse en cours est un cas général, que ça ne colle pas avec ce que j'ai. C'est vraiment sympa de me faire perdre des mois pour chercher une maladie qui ne correspond pas à mes symptômes, est-ce que les médecins se rendent seulement compte que pendant ce temps on va souffrir chaque minute de chaque heure, de chaque jour durant chaque semaine de chacun de ces mois ?

Bon ça c'est sur le plan diagnostique, mais sur le plan thérapeutique, ça ne vaut pas mieux non plus.
Déjà pour le botox, L'ophtalmo m'a dit qu'il ne ferait pas l'injection tant que je n'aurais pas de résultat des analyses génétiques. Comique. C'est pas quand j'aurais un nom et un traitement efficace que j'irai me faire piquer les yeux avec du poison.

Et bien sûr, toujours pas de traitement des céphalées. Faut pas rêver, une chose à la fois, une chose tous les 3 mois. Quand je dis à l'ophtalmo que j'ai mal au cou, il me répond "je sais". D'accord. Au généraliste, il me dit de voir ça avec le neuro. Attention il se donne même la peine de me faire un mot "cher confrère, merci de prendre en charge mlle G. pour ses migraines associées à des céphalées de tension". Je crois qu'en réfléchissant ardemment j'aurais presque pu réussir à écrire la même chose. Et bien sûr le neurologue, ce n'est absolument pas sa priorité, ben quoi c'est vrai, y a pas d'urgence. En somme je me demande s'il y a une priorité dans ce que j'ai, le diagnostic ça va faire 6 ans que je l'attend (et plus de 12 ans après les premiers symptômes), et là ça fait plus de 2 ans que ma vie se transforme en cauchemar oscillant, nystagmus de merde.
Je suis plus que dégoûtée, dégoûtée de cette médecine qui se donne plus de mal pour soigner quelqu'un qui a mal à la tête depuis 3 jours, que quelqu'un qui crève à petit feu depuis des mois.

Je n'ai plus de rdv de neurologie prévu, parfait, de toute façon c'est pas la peine d'espérer quoique ce soit si c'est pour être déçu à chaque fois, c'est encore pire.
14 janvier, ophtalmo. Espérons que là ce ne sera pas la énième déception, j'en peux plus de repartir pire que quand j'arrive.

En tout cas, heureusement que dans tout ça il y a quand même quelques bonnes nouvelles qui filtrent : je viens d'avoir les résultats de l'école d'orthoptie de Nantes et je suis ADMISE !!! J'attend mercredi prochain pour avoir ceux de Toulouse mais déjà je sais que je ferai les études que j'aime.

concours d'orthoptie Toulouse

2009-09-04T21:47:00.004+02:00

Hier j'ai passé le concours d'entrée en école d'orthoptie à Toulouse, que j'attend et prépare depuis bien longtemps.
Ces derniers jours les révisions commençaient à se faire plus soutenues, les nuits plus courtes, les brûlures d'estomac bien plus intenses, lesm aux de tête accentués, bref la tension qui monte ! Le jour J, Jeudi 3, lever à 4h30 du matin, ultimes révisions, lignée humaine, immuno, génétique, électricité, mécanique, je ressasse toutes mes formules une dernière fois...

Puis départ pour l'amphi 3 de Paul Sabatier, et à 8h la cérémonie commence avec l'épreuve de bio. Je balaye rapidement le sujet, 3 parties, un exo de génétique sur la rétinopathie pigmentaire, puis de l'immuno ("rôle des anticorps dans la lutte contre les agents infectieux"), et enfin physiologie de la reproduction ("hormones hypophysiares, hormones ovariennes, et cycle sexuel de la femme"). Bon, pas mal de choses à dire, (à écrire), 4 pages par question, je me suis efforcée de caser le plus de schémas possible (mon point faible). J'ai dû activer vers la fin, timing serré.
Après 1/2h de pause, distribution du sujet de physique. 2 parties, d'abord un mélange de mécanique et d'ondes mécaniques périodiques, assez différent des exos type bac mais je pense avoir réussi à me dépatouiller, et exercice d'électricité, circuit RC. J'ai eu les agrandissements des sujets comme je l'avais demandé, parfait, pas de stress de "trop petit j'arrive pas à lire" :-)

L'oral maintenant ! Sortie à 13h de l'écrit, je regarde l'ordre de passage, ils avaient fait 4 groupes, et je suis au début du 3ème... Donc je mange à la course pour être à 14h dans le bâtiment d'anatomie. A 14h 45, j'entend enfin mon nom, ça y est c'est à moi. A moi de prouver que l'orthoptie est ma vraie passion, à moi de ressortir tout ce que j'ai répété pendant des heures... Le jury est composé de 2 femmes, une orthoptiste et une ophtalmo. J'ai vu leur tête mortifiée quand j'ai débarqué avec mes lunettes de soleil donc j'ai vite compris que la transmission ne leur avait pas été faite, je m'empresse de justifier, mais déjà ça ne commence pas super... Puis tout s'enchaîne très vite, 20 min, mais 20 minutes cruciales. Se présenter, mon cursus antérieur, comment j'ai connu ce métier, qu'est-ce qu'il représente pour moi, en quoi il consiste, les différentes spécialités et modes d'exercice, est-ce parce que j'ai des problèmes de vue que je veux être orthoptiste, mes loisirs, ma personnalité... Chaque geste est relevé, chaque hésitation remarquée, chaque parole décryptée, 20 minutes pour convaincre.
Ensuite on me fait piocher un bout de papier sur lequel est marqué "il fait froid, -5°C, un petit verre d'alcool ça réchauffe et ça ne peut pas faire de mal. Qu'en pensez-vous ?" Pas le temps de réfléchir, je répond que non, ça ne peut pas faire de mal, si on est dans son canapé à la maison, il faut relativiser. Maintenant s'il fait froid tous les jours, il vaut mieux trouver un autre moyen de chauffage... Et bien sûr, alcool et volant ne font pas bon ménage.

A la fin, l'une des membres du jury sort une petite carte à points noirs, le test de vision stéréoscopique de Lang, indicateur de présence d'une vision binoculaire... Bien sûr, pas besoin de le regarder, je sais que je ne vois que des points noirs, un espoir quand même et le scrutant, mais rien, pas d'éléphant, pas de voiture, pas de chat, pas de lune... Pourtant je sais ce qu'il y a dessus, mais inutile de mentir. J'explique le problème, strabisme et nystagmus, tous les deux acquis, suppression de la diplopie par occlusion filtre Ryser, mon oeil droit voit comme à travers une vitre de salle de bain. Mais ça ne sert à rien d'avoir la vision du relief pour faire ce métier ! Toutes les orthoptistes à qui j'ai parlé me l'ont dit, le Dr Mahieu également, il me faudra juste apprendre par coeur les réponses aux tests mais je suis prête à le faire !

Il n'y a plus qu'à attendre les résultats, le 23 septembre, je vais éviter les pronostics, en espérant quand même figurer parmi les 25 retenus...

Consultation de neuro-ophtalmologie (Delphine)

2009-09-02T10:34:00.008+02:00

Hier, j'avais rdv au CHU de Rangueil pour faire une bonne mise au point sur les deux plans. J'arrive donc devant le CHU 1/2h avant, mais bien sûr entre le temps de se repérer, de comprendre que l'on a pris l'ascenseur pour monter au sous-sol, d'accomplir les formalités et de trouver le service... j'arrive presque en retard :-(

Je commence ensuite à piquer un petit somme en salle d'attente (salle détente ?) (sciatique et 1 semaine d'insommnie à ma décharge ;-)), mais je suis vite réveillée par Bénédicte, l'orthoptiste-en-chef du service, que je reconnais du premier coup, toujours aussi sympathique et dynamique. Le bilan s'effectue en compagnie du Dr Laurence Mahieu et de deux étudiantes en orthoptie (qui au passage m'ont encouragée pour le concours et m'ont raconté comment se déroulait l'oral, merci beaucoup :-)). Mon acuité visuelle est à peu près stable, le strabisme un peu moins (convergent si je regarde à droite, divergent le reste du temps), toujours ce déficit de l'élévation de l'OG, concernant le nystagmus, le Dr Mahieu le trouvait moins présent que l'année dernière, moi au moins autant (ou bien je le supporte de moins en moins ?). J'ai une position de blocage dans le regard à gauche, parfait pour attraper un torticolis, ce que j'ai en quasi permanence d'ailleurs ;-((
J'en profite pour poser des questions sur le botox, le Dr mahieu m'explique qu'il est indispensable de faire tous les muscles car mon nystagmus est aussi vertical et torsionnel, et en tout cas elle n'y semble pas du tout opposée, ce qui me rassure pas mal.

Passés ces 3 bons quarts d'heure de bilan, je migre vers le fond du couloir en attendant le Pr david Brassat. L'ophtalmo le voit en premier pour lui transmettre les résultats, puis elle sort et me dit qu'il téléphone au Dr Cintas (qui m'a fait l'EMG). Après quelques minutes on s'installe donc, il me pose des questions sur mes migraines, mes différents malaises vagaux. On reprend toute l'histoire de A à Z, diplopies fugaces dans l'enfance, strabisme à 13 ans, opération 1, évolution, opération 2,3,4... nystagmus à 17 ans, POM, précédents bilans neuro, luxation de l'ATM etc.etc. Il me fait un examen des réflexes aux jambes puis aux mains, toujours des myotonies dans les pouces j'ai l'impression, examen des yeux aussi, je voyais 2 neurologues, ça je ne m'y ferai jamais ^^

Bon CONCLUSION :
- J'arrête le rivotril (ça augmente le nystagmus), tant pis pour la sciatique, mais de toute façon ça va mieux qu'au début.
- J'augmente les doses de Lioresal, à 30mg/jour, ce serait dommage d'arrêter maintenant alors qu'on est encore au début des doses (le max est 90mg/jour).
- Pas de traitement des céphalées dues au torticolis : ça fait des mois que ça dure, ça peut encore attendre, il a absolument besoin d'y voir clair et de ne pas créer d'interactions médicamenteuses... Là la déception est grande, mais il m'a bien expliqué la démarche, il faut savoir à tout moment où on en est.
- Le résultat des analyses génétiques n'est pas arrivé, donc on maintient l'examen que j'ai le 18 avec le Dr Cintas (exploration des canaux). Il m'a dit qu'il avait vu plusieurs pathologies qui pourraient correspondre à mes symptômes et qu'il est donc intéressant de creuser cette piste.

Voilà. Intensif comme après-midi, et... c'est pas terminé. J'espère que les examens du 18 donneront quelque chose histoire d'en finir.
En attendant, je me replonge de ce pas dans les révision, concours d'orthoptie demain, rentrée en médecine le 14, de quoi bien s'occuper la cervelle ;-))

bilan orthoptique (Delphine)

2009-08-27T18:06:00.003+02:00

Ce matin, bilan orthoptique mensuel avec Nathalie, ma super orthoptiste :-))

Commençons par l'acuité qui a augmenté ! donc de loin, j'ai : oeil gauche 5/10 et oeil droit 6/10. De près, Parinaud 3 OG et Parinaud 2,5 OD.

Par contre, paradoxalement le nystagtmus était très présent, avec un aspect très particulier dans le regard en bas : un nystagmus type "see-saw", avec un oeil qui monte pendant que l'autre descend, et à tour de rôle. Etrange non ? En tout cas, ça fait très bizarre, je vois deux images qui jouent à la balançoire, une en bas, l'autre en haut, et ça alterne...

Le strabisme, bien divergent (a changé de sens depuis le Lioresal ?!),
de loin : Xt 14 et HD 8
de près : X't 30 et HD 10

Et pour finir la motilité, pas grand-chose de nouveau sous le soleil, limitation de l'abduction de l'oeil droit (complication opératoire ou réelle parésie ? la question reste posée), et limitation de l'élévation de l'oeil gauche vers l'extérieur, donc déficience dans le champs d'action du muscle droit supérieur gauche, innervé par le III.

Une bonne sciatique... (Delphine)

2009-08-25T17:21:00.003+02:00

Pfff ça c'est une fin de vacances en douceur ;-((
La nuit de lundi à mardi, je suis réveillée à 4h du matin par de violentes douleurs dans la jambe gauche. Comme c'était plutôt localisé autour du genoux, et comme j'ai un genu valgum prédominant à gauche justement, j'ai d'abord pensé à un faux mouvement. Mais dans la journée la douleur ne se calmait pas loin de là, elle a commencé à s'étendre partout dans la jambe, cuisse, mollet, pied, décharges électriques en bas du dos à la descente des escaliers... Je me suis dit que ce n'était peut-être rien et que ça allait passer, mais un peu inquiète quand même surtout en attente de diagnostic de myopathie j'ai tendance à être plus "à l'écoute" du moindre symptôme.

La nuit venue à nouveau, le cauchemar s'amplifie, j'ai la jambe en feu, brûlures partout, engourdissements, fourmillements au dos du pied et sous la plante, jusqu'à l'orteil, je m'enlevoppe la jambe dans 5 pacs de glace, 1g de paracétamol, aspirine, mais rien n'y fait, je passe une nuit blanche et l'idée m'effleure même d'aller aux urgences. Finalement le matin arrive. Je téléphone à mon kiné qui évoque une sciatique et me conseille de voir mon médecin dès que possible. Chose faite, l'après-midi, me voilà au cabinet, et effectivement il s'agit d'une inflammation du nerf sciatique, qui a dû se coincer quelque part en bas du dos. Il me prescrit du l'ixprim pour calmer les douleurs, du rivotril pour décontracturer et mieux dormir la nuit, et du repos.

Le rivotril m'a permis de mieux dormir effectivement cette nuit, ma super maman me fait des massages et j'ai l'impression que ça commence à aller mieux. Il ne reste plus qu'à attendre que ça passe...

Les troubles oculomoteurs d'origine musculaire

2009-08-18T14:59:00.005+02:00

Voici un extrait d'un exposé à la fois clair et complet sur les troubles oculomoteurs d'origine musculaire. J'ai enlevé le long paragraphe sur la maladie de Basedow. Source : strabisme.net , compte-rendu du colloque de Nantes de 1999 (réactualisé en 2007) sur les paralysies oculomotrices. Auteurs : Danièle Denis et Ève Hadjadj

PATHOLOGIES MUSCULAIRES : Basedow, Myopathies, Myosites…

Introduction

Les paralysies oculomotrices myogènes regroupent une pathologie qui associe des myopathies oculaires à un contexte général. En effet, ces myopathies sont rarement isolées, elles s’intègrent dans le cadre d’affection générale où il est impossible de dissocier l’atteinte oculaire de la pathologie de certaines grandes fonctions. En d’autres termes, il s’agit de la description des manifestations ophtalmologiques d’une pathologie plus générale. Il en est ainsi pour la maladie de Basedow qui associe une atteinte oculaire et une atteinte du système endocrinien, pour les myopathies qui associent une myopathie oculaire à une pathologie dégénérative du système nerveux, pour les myosites qui s’intègrent dans une pathologie inflammatoire généralisée due à des manifestations immunopathologiques appartenant à un groupe de myopathies inflammatoires idiopathiques. Enfin au cours des myasthénies, il s’agit de pathologie inflammatoire du système nerveux qui touche la jonction neuromusculaire. Nous aborderons dans un premier temps la maladie de Basedow, puis les myopathies avec les ophtalmoplégies externes progressives et la myopathie congénitale, les myosites et la myasthénie. D’un point de vue physiopathologique les myopathies et les myosites sont caractérisées par une atteinte de la fibre musculaire elle-même, à différence des myasthénies qui touchent la jonction neuromusculaire.

Myopathie ou paralysies oculomotrices myogènes : ophtalmoplégie externe progressive

L’ophtalmoplégie externe progressive se définit par une limitation lentement progressive et symétrique de la motilité oculaire, un ptôsis précoce et une faiblesse de l’orbiculaire. Le début peut s’observer à n’importe quel âge mais les formes précoces seront les plus sévères. Il existe une épargne de la sensibilité dans le territoire du trijumeau, l’acuité visuelle est le plus souvent normale (11). Dans la forme oculaire pure, le ptôsis est le symptôme le plus fréquent, la diplopie est rare. Le déficit est initialement un déficit de l’élévation, puis de l’horizontalité pour aboutir à une amplitude de quelques degrés dans les formes évoluées. Lorsque la forme oculaire s’associe à d’autre atteinte musculaire d’évolution descendante, elle prend le nom de « forme oculaire plus  » et s’associe alors à des parésies des muscles du visage, du cou, de la phonation, de la déglutition, des ceintures scapulaires et pelviennes et des membres. Parmi ces formes associées, on a retrouvé depuis ces dernières années des anomalies mitochondriales. L’ophtalmoplégie externe progressive peut s’observer au cours des mitochondriopathies, de la dystrophie myotonique de Steinert, de la dystrophie musculaire progressive oculaire et oculo-pharyngée, de la dystrophie musculaire progressive ou Maladie de Duchenne et de Becker.

Dystrophie myotonique de Steinert

C’est une forme particulière d’ophtalmoplégie externe progressive due à une anomalie génique située sur le chromosome 19. Le début se situe entre 10 et 30 ans où on note une lenteur à la décontraction musculaire volontaire. Ces troubles musculaires sont associés à des anomalies du système nerveux central et du système nerveux périphérique. Le signe ophtalmologique le plus fréquent est le ptôsis modéré. Les troubles de la motilité oculaire sont le plus souvent subcliniques avec une réduction de la vitesse maximale des saccades et une altération de la poursuite. L’examen à la lampe à fente révèle souvent une hypotonie oculaire par atteinte des corps ciliaires ainsi que des altérations iriennes évoquant une pupillotonie. On peut également observer des cataractes en écusson, sous-capsulaires antérieures et postérieures. Les potentiels évoqués visuels montrent des latences qui peuvent être augmentées. L’électromyogramme objective des décharges myotoniques.

Les mitochondriopathies

Dans la cellule il existe 23 paires de chromosomes et plusieurs copies d’un chromosome mitochondrial qui est dans le cytoplasme. Ce chromosome mitochondrial est un chromosome circulaire qui possède un ADN mitochondrial [ADN (mt)]. Cet ADN (mt) code les enzymes de la phosphorylation oxydative couplée à respiration nécessaire à l’énergie de la cellule. Ce chromosome est transmis par les femmes car dans le spermatozoïde il y a peu de cytoplasme. Les mitochondriopathies sont dues à un désordre biochimique mitochondrial. Les mutations de cet ADN mitochondrial ont fait progresser la connaissance de toutes ces affections qui présentaient une ophtalmoplégie externe progressive. Au cours des mitochondriopathies, le diagnostic se fait sur la biopsie musculaire qui met en évidence des anomalies mitochondriales : en microscopie optique les fibres rouges sont déchiquetées, en microscopie électronique des amas de mitochondries altérées sont visibles. Deux groupes sont individualisables :
• La myopathie oculaire, forme le plus souvent sporadique, et plus ra-rement autosomique dominante ; • La forme généralisée ou oculaire descendante, maladie à transmission autosomique dominante dans 50  % des cas.
Il existe une forme particulière d’ophtalmoplégie externe progressive liée à une mitochondriopathie appelée syndrome de Kearns-Sayre. C’est une affection sporadique à support génétique due à une délétion de l’ADN mitochondrial. L’ophtalmoplégie externe progressive débute vers l’âge de 20 ans, associée à une rétinopathie pigmentaire. Il s’y associe trois critères majeurs dont l’un doit au moins être présent pour faire le diagnostic de syndrome de Kearns-Sayre. Il s’agit d’un bloc cardiaque, d’un syndrome cérébelleux et d’une hyperprotéinorachie. Il peut s’y associer également une surdité et une dégénérescence cérébrale. Le diagnostic doit être fait le plus rapidement possible et la pose d’un pacemaker peut être nécessaire car les troubles cardiaques peuvent être léthaux.

Dystrophie musculaire progressive oculaire et oculo-pharyngée
Le tableau est semblable à celui d’une ophtalmoplégie externe progressive. Dans la forme oculaire, le ptôsis est souvent inaugural, l’ophtalmoplégie est d’évolution lente et souvent associée à une paralysie faciale. Dans la forme oculo-pharyngée, le même tableau est associé à une atteinte des muscles pharyngés avec dysphonie et dysphagie.

Dystrophie musculaire progressive : maladie de Duchenne et de Becker
Le tableau clinique est semblable à celui d’une ophtalmoplégie externe progressive qui est liée à une anomalie chromosome X qui code pour la production d’une protéine anormale : la dystrophine. La myopathie de Duchenne est plus précoce et plus sévère que la myopathie de Becker. La myopathie de Duchenne atteint les garçons dès l’âge de 5 ans et commence vers 10 ans pour la myopathie de Becker. Le diagnostic repose sur la biologie avec augmentation sérique des enzymes (créatine-kinase, SGOT et aldolase), la biopsie musculaire et le dosage de la dystrophine. L’ERG est souvent altéré.

Myopathie congénitale
Il s’agit d’une maladie qui débute dans la période néo-natale et qui se manifeste par une hypotonie généralisée avec un déficit musculaire diffus. On note un faciès figé, une bouche ouverte. Sur le plan ophtalmologique, on note un ptôsis associé à une ophtalmoplégie. Les examens paracliniques en particulier l’EMG montre une atteinte de type myogène. Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire qui montre une raréfaction des fibres. L’évolution est variable. Ces enfants peuvent mener une vie presque normale dans formes mineures ou décéder précocement dans les formes graves par paralysie diaphragmatique…

Myosites et dermatomyosites

Les Myosites et les Dermatomyosites appartiennent à un groupe plus large de myopathies inflammatoires idiopathiques avec également, les myosites à inclusion, les myosites associées à une hyperéosinophilie, les myosites ossifiantes et les myosites à cellules géantes. Leur étiologie n’est pas connue.

Myosites Clinique
Les signes cliniques sont caractérisés par une fatigabilité musculaire progressive des membres supérieurs et inférieurs. Les signes sont à prédominance proximale, la fatigabilité musculaire distale apparaissant plus tardivement. Ces signes sont accompagnés d’une asthénie, d’une anorexie, parfois de fièvre, de myalgies.
Les examens complémentaires
Trois sont essentiels dans le diagnostic :
• Élévation du taux des enzymes musculaires : CPK corrélée à la sévérité de l’atteinte musculaire ; l’aldolase, SGOT, SGPT, LDH ; • L’électromyographie qui montre un tracé de type myogène ; • La biopsie musculaire réalisée dans un territoire d’anomalies électromyographiques qui met en évidence un infiltrat inflammatoire focal et des stades variés de nécrose et de régénération musculaire. Le diagnostic
Celui de polymyosite repose sur 3 de ces 4 critères.

Les dermatopolymyosites
Elles ont les mêmes critères diagnostiques avec une éruption cutanée associée à un type d’éruption au niveau des paupières, d’érythème du visage et du cou, d’érythème des faces dorsales des articulations métacarpo-phalangiennes et interphalangiennes. Elles sont souvent le témoin d’un syndrome paranéoplasique qui présente un risque de cancer très élevé. Les signes oculaires sont représentés par des conjonctivites, des épisclérites, un iritis, des vascularites rétiniennes. L’atteinte des muscles oculomoteurs est essentiellement représentée par des douleurs oculaires, des paralysies oculomotrices et un nystagmus.

Myasthénie
Maladie auto-immune de la jonction neuromusculaire, la myasthénie est caractérisée par une faiblesse des muscles squelettiques, une grande fatigabilité musculaire à l’effort (variabilité) (5). Sa prévalence est de 50 à 125 cas par million. Sur le plan physiopathogénique, dans la myasthénie, il existe une réduction du nombre de récepteurs à l’ACH situés dans la membrane basale postsynaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Des anomalies thymiques sont présentes chez 75  % des patients (85  % absence thymus, 25  % thymome). On note aussi la présence d’anticorps anti-récepteurs à l’ACH qui jouent un rôle essentiel dans la maladie car ils vont entraîner la destruction des récepteurs. Les muscles oculomoteurs peuvent être affectés car à leur niveau il existe une décharge rapide des fibres (400 Hz/200 Hz), il existe moins de replis synaptiques, et ils sont donc plus rapidement symptomatiques. Sur le plan clinique il existe trois formes cliniques : la forme oculaire pure, la forme généralisée d’emblée, et la forme oculaire pure secondairement généralisée (6). Le caractère clinique fondamental est la fatigabilité à effort disparaissant au repos tout du moins au début. Lorsque la faiblesse atteint les muscles oculomoteurs il apparaît un strabisme. Les symptômes les plus fréquents sont le ptôsis et la diplopie en rapport avec des muscles oculomoteurs. Le diagnostic repose sur l’interrogatoire et la clinique. Les tests paracliniques sont d’une importance capitale : Il s’agit du test au Tensilon ainsi que l’exploration de l’EMG, de la recherche d’AC anti-récepteurs ACH, de la biopsie musculaire qui permet la quantification des récepteurs à l’acétylcholine, la recherche de complexes immuns sur la plaque motrice et la recherche d’anticorps anti-récepteurs ACH. Sur le plan thérapeutique il existe trois inhibiteurs de l’acétylcholinestérase par des anticholinestérasiques : la néostigmine (prostigmine), le mestinon (pyridostigmine), la mytelase (ambénomium) dont le dosage est empirique car il est fonction du résultat clinique. Il s’y associe des traitements par immunosuppresseurs, corticoïdes et immunothérapie. La chirurgie oculomotrice et la chirurgie du ptôsis ne seront pratiquées qu’après échec d’un traitement médical bien conduit au moins depuis un an.

Conclusion

Les paralysies oculomotrices myogènes associent une myopathie oculaire à un contexte général qui en font toute leur gravité car elles peuvent mettre en jeu pronostic vital par les atteintes cardiaques et diaphragmatiques. Les paralysies oculomotrices et le ptôsis sont les signes majeurs de ces myopathies dont le traitement devra s’intégrer dans un contexte général.

Toxine botulique : Oui ou Non ? (Delphine)

2009-08-14T13:45:00.004+02:00

En 2007, après ma seconde intervention de l'oeil droit, j'avais eu un "spasme du droit interne" associé à une "possible paralysie du VI droit". Concrètement, mon oeil droit regardait l'autre, je ne pouvais plus le bouger sans avoir de franches douleurs, et ma vision était de 3/10 à cause d'un micro-nystagmus. L'ophtalmo m'avait alors donné le "choix" entre une injection de toxine botulique et une ré-intervention, choix bien sûr difficile lorsque l'on n'est que patient. Moins agressive que la chirurgie, j'avais choisi la toxine, mais l'ophtalmo, lui, penchait pour l'opération, dont l'effet est immédiat, et c'est donc cette deuxième solution qui l'a emporté.

Aujourd'hui, 3 ans après, le botox refait surface avec à la clef de grosses interrogations. Là, il ne s'agit plus du tout du cadre de l'injection monomusculaire pour traiter le strabisme, ce serait en tant que traitement du nystagmus. L'ophtalmo m'a expliqué que cette technique avait déjà été testée dans les nystagmus congénitaux, mais que son application actuellement restait réservée à des adultes jeunes souffrant de nystagmus acquis et ne suportant pas leurs oscillopsies. Le geste consiste à injecter derrière l'oeil pour que la toxine paralyse tous les muscles oculomoteurs en même temps, et durant plusieurs semaines, abolisse le nystagmus.

J'avoue être à la fois tentée par cette perspective d'une "pause" dans les symptômes, et un peu inquiète quand même. Comme toujours les avantages sont à mettre en balance avec les inconvénients.

Côté avantage, et bien au moins on est certain que cela fonctionne, la toxine botulique empêche la libération d'acétylcholine au niveau de la jonction neuro-musculaire et le nystagmus sera à coup sûr aboli. Les oscillopsies (fait de voir l'environnement osciller) disparaîtront donc.

Côté inconvénients, il y en a plusieurs. Celui qui m'inquiète en premier lieu, c'est bien sûr l'immobilité complète des yeux pendant plusieurs semaines. Ne plus pouvoir regarder autour de soi, comment faire pour lire... D'après mon neurologue, c'est loin d'être insurmontable, on peut très vite apprendre à compenser par des mouvements de la tête, c'est un peu comme un droitier qui perd l'usage de sa main droite, avec de l'entraînement il parvient à utiliser la gauche.
Par contre il y a aussi la nécessité de renouveler l'injection régulièrement. Selon l'ophtalmo, si cette solution me convient, si c'est "le jour et la nuit" comme il dit, il faudra mettre en place un protocole de traitement tous les 3 mois, ce qui augmente bien sûr la probabilité statistique d'avoir des complications.
J'ai eu par internet les explications suivantes de la part d'un strabologue nantais : "je suis très dubitatif. Vous entrez dans une terre inconnue et je ne peux que vous encourager à la prudence. Personne n'a de réponse et l'on sait que l'immobilité complète du globe oculaire fait baisser la performance visuelle : pour bien voir, l'oeil a besoin de micro-mouvements. On peut peut-être apprendre à compenser la fixité de l'oeil par des mouvements de la tête, mais l'immobilité ?". Maintenant, reste à savoir qu'est-ce qui fait le moins baisser la performance visuelle, entre l'absence de micro-mouvements, et la présence de "macro-mouvements".
Enfin, le dernier inconvénient ne pèse pas très lourd, l'ophtalmo m'a dit que la toxine empêchera de visualiser l'évolution pendant 3 mois, mais étant donné que je ne le vois que tous les 6 mois ça ne devrait pas vraiment poser de problème.

Voilà... Reste à prendre une décision maintenant ! Pour l'instant je suis sous Lioresal, j'ai l'impression que le nystagmus va mieux, mais comme le Neurontin me l'aggravait et que je l'ai arrêté en même temps que j'ai commencé le Lioresal, je ne sais pas à quoi est due cette amélioration. Le Dr Thouvenin m'a dit qu'il ne ferait l'injection qu'une fois que j'aurai les résultats des analyses génétiques, mais j'ai pas pensé à demander s'il la fera quel que soit le résultat ! Donc on en revient à la case "recherche du diagnostic", vivement septembre !...

les vacances en normandie : suite !

2009-08-10T20:33:00.008+02:00

Je poursuis le programme des formidables vacances que j'ai passées chez Florine.

Vendredi, on a déjeuné chez la grand-mère de Florine. Le repas était délicieux, et tout particulièrement le dessert ! Ensuite direction le port du Havre où nous embarquons sur le Fillao en compagnie d'F-X, le petit ami de Flo ; chouette, j'aurai le skipper pour moi toute seule ! (eh oui, nous n'étions que 3 sur le voilier). Pas de chance il était plutôt vieux et moche :-(( La ballade était censée durer 2h30, malheureusement j'ai fait un défilé de peinture, avec des colorations dans les tons verdâtre/blanc et j'ai fait profité les poissons du dessert à mamie... Du coup on a écourté l'excursion qui n'a duré que 1h10.

Samedi, journée "repos" (ben oui c'est fatigant les vacances !), on a travaillé un petit peu dehors, au soleil ;-)). L'après-midi on est allés dans une ferme pour goûter la saveur du bio...

Dimanche, on termine la semaine par une bonne ballade, sur la plage, au bord des falaises, on passe devant un phare. Il ne faisait ni trop chaud, ni trop froid, que du bonheur !

Lundi, retour à Toulouse, je prend le train à 7h55, puis l'avion Paris/Toulouse. Toujours malade comme un chien dans les transport, mais j'étais assise à côté d'un médecin dans l'avion :-)) bonne coïncidence n'est-ce-pas ? ^^

Florine, je t'embrasse bien fort, merci pour cette semaine formidable, et tu viens à Toulouse quand tu veux (rituximab ou pas) ;-)) Gros bisous.

Chimérisme humain, étrange...

2009-08-08T14:45:00.004+02:00

En regardant un épisode du Dr House (Episode 2 saison 3 "La vérité est ailleurs"),

Delphine et moi même avons trouvé le diagnostic un peu (beaucoup) tiré par les cheveux...

Nous avons donc cherché des explications scientifiques sur le "chimérisme".

A notre grande surprise, le chimérisme existe bel et bien au niveau embryonnaire.

voici un article que nous avons déniché sur Science Direct:

"Le chimérisme est la coexistence de plus d’une lignée cellulaire chez un même individu, conséquence de la fusion de deux ou plusieurs zygotes. C’est un événement très rare dans l’espèce humaine. Une patiente de 36 ans ayant bénéficié d’une fécondation in vitro (FIV) pour une stérilité inexpliquée a eu un transfert in utero de trois embryons ayant conduit à une grossesse unique. Une échographie réalisée à 17 semaines a montré un retard de croissance intra-utérin sévère. L’amniocentèse a révélé la présence de deux clones cellulaires, 46,XY et 46,XX. L’examen anatomopathologique a montré la présence d’un fœtus dysmorphique de sexe féminin avec un retard de croissance sévère. La fusion de deux des trois embryons (un mâle et un femelle) est le mécanisme le plus probable, pouvant expliquer les observations cytogénétiques et fœtopathologiques."

Source: Diagnostic prénatal d’une probable chimère humaine après fécondation in vitro,

Gynécologie Obstétrique & Fertilité, Volume 32, Issue 2, February 2004, Pages 143-146

Etonnant non ?

Vacances de Delphine en Normandie!!!

2009-08-06T23:42:00.005+02:00

Delphine est arrivé ce lundi après un périple Toulouse-Paris-Le havre en une bonne dizaine d'heures...Merci les cars air-france blindés qui l'ont retardé d'au moins 1h30...

Lundi 17h35, je suis donc allée à la gare du havre retrouver la miss. (Qui est équipée pour le grand Nord Canadien, pulls, polaire... ;-) même si en Normandie en été ce n'est pas la canicule, c'est pas encore l'hiver, on dépasse facilement les 22 degrés...)

Après un petit tour touristique du Havre, avec arrêt au point de vue sur la baie de seine (Balcon de l'estuaire) nous sommes rentrées à la maison, histoire de papoter un peu...:-)

Mardi, après avoir failli aller à Etretat, nous avons finalement glandouillé à la maison, profité du jardin et du soleil sur les chaises longues, vive les vacances ...:-)

Le soir, nous sommes allées au Havre, nous avons fait un bain de mer vers 21h, dommage le soleil était bien caché par un gros nuage.

Nous avons mangé sandwich/panini sur la plage, il y avait beaucoup de monde, les restaurants de la plage affichaient complet, normal en cette saison.

Mercredi, direction Etretat pour un autre bain de mer, plus froid cette fois ci, on avait l'impression qu'un Iceberg venait juste de fondre au large de la côte.

Après une visite de la ville on est rentré au bercail et on a cloturé la soirée par un bon film de circonstances: "Bienvenue chez les Chtis!" parfait pour initier Delphine à la culture du Nooord de la France.

Jeudi, on visite Honfleur la ville préférée des parisiens, de l'autre côté de l'eau, après la traversée du Pont de Normandie .

Complètement bondée de touristes, parisiens mais aussi de toute l'Europe, la ville typique avec ses galeries de peinture, ses maisons à colombages et son port, est très prisée en été ( pas moyen de trouver facilement une place GIC pour se garer...)

Demain si le temps le permet, nous irons faire 2h de bateau sur le Fillao, "un voilier dériveur de 9 mètres dédié à la promenade et à la découverte en mer".

Aventures à suivre...

Un tas de consultations... (delphine)

2009-07-31T20:34:00.002+02:00

Depuis le jeudi 16, j'ai accumulé quelques bilans et réorientations thérapeutiques.

Le 16 juillet, rdv avec mon ophtalmo pour faire le point. Le nystagmus survit à la gabapentine, mon strabisme change de sens et devient convergent, à cause du spasme des muscles internes. Je supporte de moins en moins les oscillopsies. Comme solution, on parle de la toxine botulique : une injection à l'arrière de l'oeil permet de faire diffuser la toxine dans tous les muscles oculomoteurs afin de les paralyser pour une durée d'environ 3 mois, et, durant ce laps de temps, abolir le nystagmus. L'inconvénient majeur est bien sûr la fixité totale de l'oeil... Toutefois, l'ophtalmo est d'accord pour réaliser ce geste, seulement si mon neurologue est d'accord et une fois qu'on aura les résultats des analyses génétiques. Pour le reste et bien je continue avec mon filtre opaque sur l'oeil droit (c'était à la base une solution provisoire contre ma diplopie, mais qui dure depuis bientôt un an). Il a également fait une lettre à l'attention du médecin de l'université pour mettre en place les aménagements de scolarité pour la rentrée prochaine.

Lundi 20 : rdv de neurologie avec le Pr David Brassat. Première chose, j'arrête le neurontin. Ensuite a priori il est d'accord pour le botox, si cela peut permettre de diminuer les oscillopsies et d'améliorer le quotidien, c'est une bonne chose. D'après lui, la fixité de l'oeil n'est pas insurmontable, question d'habitude afin de compenser par des mouvements de la tête. Il répond aussi à plusieurs questions que je me posais suite à l'EMG, puis retrace mon arbre généalogique. Il a pris du temps pour m'expliquer la démarche de recherche d'une maladie génétique, l'espoir des nouvelles thérapies d'ici une dizaine d'année (en gros je n'irai mieux qu'à l'âge de 30 ans ?), le moral n'allait pas vraiment fort et il va falloir que je m'habitue à prévoir des mouchoirs quand je vais chez le médecin. Enfin la prise de sang pour concrétiser cette recherche de myopathie de Steinert, la plus fréquente des myopathies myotoniques, je signe un formulaire de consentement, et puis j'attend le résultat pour début septembre...

Deux jours après, coup de fil d'une infirmière de service pour me dire que j'ai une ordonnance pour un nouveau traitement. Je passe au CHU et le Pr Brassat m'explique que le LIORESAL est un myorelaxant, déjà utilisé dans le traitement de certains nystgmus, donc cela peut peut-être aider mes yeux à me laisser tranquille. Un espoir !!! Première semaine 5mg par jour, ça va les effets secondaires sont plutôt discrets :-)

RDV est pris pour un bilan conjoint neuro-ophtalmo à Rangueil le 1er septembre, j'espère juste avoir le résultat des analyses génétiques à ce moment-là...

Et puis pour terminer, hier bilan chez l'orthoptiste comme chaque mois, donc confirmation que le strabisme a bien changé de sens, et puis pas qu'à moitié. Strabisme convergent de 40 dioptries de loin, impotence d'abduction de l'oeil droit, et déficit de l'élévation de l'oeil gauche.

Question leucocytes....Réponse de David Brassat (Florine)

2009-07-30T18:28:00.003+02:00

Voila quelques éléments de réponse venant du Professeur David Brassat du CHU Toulouse:

Tous les lymphocytes B portent le marqueur CD20et CD19

Sur une Formule numeration sanguine classique seul les lymphocytes totaux sont comptes ce sont donc les LB+ les LT

Ainsi pour suivre les B il faut faire un immunophenotypage (CD4 CD8 marqueurs des LT et CD19 ou CD20 marqueurs des LB) qui permet de voir combien de B restent.

Selon lui ce n'est pas necessaire de le faire car il n'existe pas de resistance au rituximab et mes lymphocytes B sont vraisemblablement à 0 avec l'effet du Rituximab.

Pour les Polynucleaires(PNN) élevés lors des manifestations cliniques, la reponse est simple, apres cortisone il y a démargination des PNN c'est a dire que les PNN attaches a la membrane des vaisseaux retombent dans les vaisseaux et deviennent visibles dans la prise de sang

C'est donc classique d'avoir une augmentation des polynucleaires apres bolus.

J'ai vérifié les dates et c'est toujours apres un ou plusieurs bolus que j'ai trop de PNN...

Merci Professeur!

Ahhhh enfin des réponses, ça fait plaisir :-)

Question leucocytes....Effet Rituximab?? (Florine)

2009-07-24T15:53:00.003+02:00

J'ai repris mon dossier médical pour le mettre à jour et j'ai analysé tous les résultats d'hématologie, immunologie depuis 2006.

Je suis arrivée à une conclusion surement explicable mais néanmoins intéressante:
Depuis les perfusions de Rituximab, mon nombre de leucocytes totaux à été multiplié par 1.6 ( je passe de 4800/mm3 en mars à 7700 en Juillet)
Par contre la répartition de ces leucocytes à changé. La proportion de lymphocytes est plus faible et ils sont beaucoup moins nombreux que les polynucléaires Neutrophiles. (Voir graphes)
La tendance en répartition des lymphocytes est à la baisse mais en terme de nombre de cellules cela a augmenté légèrement. C'est comme si l'organisme compensait le déficit 
Les plaquettes sont en hausse depuis le Rituximab également mais c'est très léger. Je ne m'explique pas ce changement dans
de Lymphocytes en produisant des polynucléaires Neutrophiles... 
J'aimerai comprendre....j'ai envoyé un mail à David Brassat (Spécialiste en Neurologie et Immunologie, CHU Toulouse), Emilie Schmitt (CHU Toulouse) et Hélène Castel (Chercheur à l'INSERM) pour leur demander des explications, en espérant qu'il y ait une réponse...

De Neuro

concours d'orthoptie : premier épisode (delphine)

2009-07-04T21:25:00.003+02:00

Lundi 29 Juin c'était l'écrit du concours d'orthoptie de l'école de Nantes. Ca n'a pas été facile pour moi de pouvoir m'inscrire là-bas, car après un premier refus de ma candidature pour "problèmes de vision binoculaire", j'obtiens l'accord de la directrice pédagogique car mon strabisme est tardif et ma vision binoculaire conservée, mais mon dossier est quand même refusé 3 semaines plus tard, pour finalement être revu et accepté ! Avec en prime une lettre personnellement rédigée du directeur de l'école, dont le but était sûrement de me faire réfléchir sur la pratique médicale lorsque l'on est à la fois soignant, et soigné...

Je me rend donc à l'amphithéâtre Kerneïs, lundi à 7h. C'est l'épreuve de biologie qui ouvre la cérémonie, un peu de méiose, de familles multigéniques, agrémenté de procréation et de pillule contraceptive pour homme, et en dessert de l'immunologie. Je pense que cette épreuve ne s'est pas trop mal déroulée, sortant du bac c'était encore frais dans ma tête :-) . Ensuite, vient la physique. Déjà je trouve plus difficile, de la mécanique, un chouïa d'électricité, de l'optique, et de la physique nucléaire. Je sors à 13h20, bien fatiguée. Ma soeur est venue me rejoindre et après avoir déjeuner en ville on entamme une petite après-midi shopping.

Le reste de la semaine je suis restée sur Nantes à profiter de la plage, on a eu la chance d'avoir du beau temps ! Retour vendredi à la maison, dorénavant il reste à préparer l'oral, et également le concours de Toulouse pour le 3 septembre (en plus j'aurais Florine pour répéter mon oral ;-)) lol ).

Voilà, affaire à suivre, l'été va être quelque peu studieux...

Des nouvelles...(Florine)

2009-07-04T01:16:00.002+02:00

Je suis de retour de mes petites vacances avec maman, bien méritées:-) sur la côte atlantique.

J'étais à Ronce les bains près de Royan.

Il faisait un poil trop chaud..

Toujours pas de problème même avec cette chaleur, même pas de signe d'uthoff ( Baisse Acuité visuelle avec la chaleur).

En Juin, j'ai fait le contrôle des plaquettes, lymphocytes and CO, tout était on ne peut plus normal.

Prochain Rdv le 3 septembre avec le Professeur brassat à Toulouse.

Deplhine à prévu son séjour en Normandie du 3 au 10 aout, merci le club Med de purpan;-)

J'espère que vous avez des avancements dans vos diagnostics, d'après le sondage, bon nombre des lecteurs sont encore en attente...

à Bientot

Bises

Flo

les résultat de l'EMG !!! (Delphine)

2009-06-17T21:27:00.010+02:00

Aujourd'hui j'ai passé mon après-midi au CHU de Rangueil à Toulouse, pour réaliser enfin des électromyographies. C'est le docteur Pascal Cintas qui s'est occupé de moi cet après-midi, très aimable, très gentil et à l'écoute, tout comme l'infirmière qui a fait preuve d'une grande patience ! :-))

Je suis donc arrivée à 13h30, j'ai mis 20min à trouver le service, parce que d'une part je suis miro et d'autre part ce CHU est particulièrement labyrinthique... Arrivée là-bas, l'infirmière m'emmène dans la salle d'examen, où elle commence les acquisitions "classiques" en attendant le médecin. Une fois en tenue de rigueur (c'est-à-dire en sous-vêtements lol) elle me colle des électrodes sur les pieds, puis les jambes, les mains, les bras, le nez ; j'ai droit à des stimulations sensitives et on m'envoie des courants parfois dignes d'une clotûre pour taureau ! L'infirmière lance le protocole pour la myasthénie : EMG du bras au repos, puis bras de fer avec elle pendant 40 secondes, puis c'est parti pour des séries de 10 acquisitions 3 fois à 1 min d'intervalle. On recommence la même chose pour la main et pour le visage (je vous dis pas les grimaces que j'ai dû faire...). Le résultat est tout à fait normal, pas de décrément, les muscles tiennent parfaitement le coup...

Au bout d'une heure de plaisir, le dr Cintas arrive. Je raconte mon histoire pour la millième (?) fois, j'ai l'impression de réciter un discours que je connais par coeur. Je raconte donc mes diplopies fugaces dans l'enfance, ma paralysie brutale à l'âge de 13 ans, mes opérations, l'évolution, etc. Il me fait un bilan général, marcher, sans le jean on ne peut pas manquer mon genou tordu, j'explique donc le problème orthopédique, bilan des yeux, tirer la langue, il regarde longuement le fond de ma gorge, puis viennent les réflexes apparemment normaux, jusqu'à ce qu'il fasse ceux des pouces ! Il me tape le pouce gauche, il réagit, mais ça dure plusieurs secondes. Il fait l'autre pouce, pareil, la contraction reste prolongée, je sens comme une sorte de crampe.

On continue donc les EMG, auguilles dans les pouces, coup de marteau, pareil pour l'autre main, puis aiguille sous la gorge (le bruit que ça fait quand on déglutit !), mais j'avoue que j'ai adoré le bruit que font les muscles lors des contractions prologées ! Trop bien on dirait des feux d'artifices (bon ok un peu bizarres les feux d'artifices ^^). Des éléments anormaux font surface. Après quelques minutes de lecture des résultats, il me dit qu'il existe des "salves myotoniques et para-myotoniques", le diagnostic s'oriente donc vers une maladie génétique, type dystrophie myotonique ou maladie de PROMM, ou une maladie voisine, il ne sait pas encore. Comme il a dû me voir impatiente, il m'a dit "je ne vais pas établir en 2 secondes un diagnostic que vos précédents médecins n'ont pas pu établir en dix ans..." Dis comme ça, ça m'a fait bizarre, je me suis rendue compte à quel point ça venait d'avancer ! Je reviens le voir dans 3 mois, le 18 septembre, pour un examen à la recherche d'une canalopathie (keskecé ?), et entre-temps il me renvoie chez le Pr Brassat pour lancer des recherches génétiques...

Le pavillon Riser : une concurrence au club Med ?

2009-06-15T10:29:00.004+02:00

Je viens de passer un excellent dimanche en compagnie de Florine qui est venue à la maison en attendant de retourner à Albi (pour ses derniers "cours", sa soutenance de rapport et la remise de son diplôme d'ingénieur).
La journée fut mémorable :-) En allant promener ma chienne au bord de la Garonne, et en la voyant se baigner, voilà qu'on finit par se dire "mais pourquoi Vanille serait-elle la seule à profiter des plaisirs de la baignade ?" Ni une ni deux, nous voilà quelques mètres plus bas, les pieds dans l'eau, sous les 30°C toulousains, à s'éclabousser par plongeons de chien interposés... Bien sûr une fois qu'on a mis les pieds, ce serait domage de s'arrêter en si bonne route, et donc une fois débarassées de nos portables, montres et autres idioties de la condition humaine, nous voilà quelques mètres plus loin, mouillées jusqu'au cou, dans l'eau pure et le courant de la Garonne, sous le soleil, cheveux au vent... bucolique non ? (bon je passe sur les sangsues qu'on a croisées ça casse l'ambiance^^).
Bref après le bain, la douche, puis la dure réalité refait surface, le bac c'est dans 5 jours ! Peu importe, le changement d'atmosphère est efficace, on a passé une excellente après-midi. Cet été si je trouve une tite semaine de libre et que les dates s'accordent, j'irai peut-être rendre visite à Florine chez elle, au Havre, pour revivre des moments d'évasion... Et tout ça à la base parce qu'on a le même neurologue ! Voilà qui nous fait dire que la salle d'attente du Pr Brassat, le premier étage des hospitalisations de la neuro B, le pavillon Riser du CHU Purpan, sont une véritable concurrence au Club Med !... :-)))

Bon Florine tu es repartie hier soir pour Albi, je te dis "à bientôt par mail"et surtout "à la prochaine en réel !"

L'annonce du diagnostic de maladie chronique...

2009-06-08T00:04:00.005+02:00

L’annonce

On parle de “minute éternelle”. L’annonce est un acte médical difficile, un acte de parole très
bref : “acte si court aux répercussions si longues”. Tout patient se rappelle avec précision le
contexte dans lequel il a appris ou deviné sa maladie chronique : l’annonce laisse une “empreinte indélébile dans la vie et la façon de vivre du patient”.
L’annonce est, en fait, la première étape de l’information : “annoncer, c’est faire don à l’autre, par la parole ou par l’écrit, d’une information sur lui qu’il ne possédait pas”.
Il s’agit, en réalité, du début de la relation médecin/patient : le médecin (celui qui sait), le patient (celui qui ne sait pas). Le médecin est le “messager de la mauvaise nouvelle” (la démarche est éprouvante pour annoncer un diagnostic grave) et pour le patient, l’annonce de la maladie chronique est la révélation de la maladie (l’épreuve de réalité).

La maladie chronique

La maladie est définie par rapport à la Santé comme un “État complet de bien-être physique,

mental et social, et pas seulement l’absence de maladie ou d’infirmité”, OMS, art. 1, Constitution de 1946. La maladie chronique est une affection de longue durée, dont l’évolution est incertaine, et qui nécessite un apprentissage “professionnel” accéléré de la part du patient. L’annonce de la maladie représente un véritable “choc” pour la personne : c’est la fin d’un temps de vie d’où la maladie était absente, voire inimaginable, elle sous-entend la notion d’irréversibilité. Elle entraîne toujours un bouleversement de la vie, avec un retentissement sur la vie personnelle, familiale, professionnelle et sociale. Ce changement de vie induit une succession de ruptures, de pertes, de renoncements, d’adaptations, de reconstructions physiques et psychiques. Tout dépend du type de maladie chronique, de son pronostic et de l’organe atteint (lésion soumise ou

non au regard d’autrui). Bien entendu, l’annonce n’aura pas le même impact pour un rhumatisme inflammatoire (polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite…) que pour une arthrose, une pathologie vertébrale, une ostéoporose, ou encore pour une sclérodermie ou une pathologie maligne (myélome, tumeur osseuse…).

La portée de l’annonce : impact sur le patient

L’annonce de maladie chronique à un patient entraîne toujours un “choc” psychologique,

“une épreuve” souvent indépendante de toute souffrance physique, un “bouleversement”

– nous n'employons pas, à dessein, le terme de “traumatisme”, ce terme ayant un sens très particulier en psychotraumatologie.

La réaction du patient est souvent imprévisible :

surprise, détresse, panique… voire soulagement. Quoi qu’il en soit, la charge émotionnelle est violente. La réaction est parfois déconcertante et rarement en harmonie avec l’idée préconçue du médecin. Elle peut être dépendante et détachée de la sévérité de la maladie chronique, immédiate ou différée ; la réaction pouvant être paradoxale ! L'annonce de maladie chronique est l'annonce d'une “grande nouvelle” et le processus psychologique est le même que pour les autres grandes “nouvelles”. Dans tous les cas, l’annonce a un impact important sur l’acceptation et le vécu de la maladie. L’annonce pose également une marque indélébile sur l’avenir (le “futur est à réinventer”). L’annonce d’une maladie chronique a un impact psychologique important avec trois types d’effets :

1. L’annonce est un acte de baptême d’une maladie

2. L’annonce entraîne un changement d’identité : “apprendre que l’on a une maladie chronique, c’est aussi apprendre que l’on est malade” ;

3. L’annonce nécessite enfin un travail de “deuil” de l’état de santé antérieur : il est nécessaire de “faire le deuil de ce que l’on était” avant de “s’accepter tel que l’on est maintenant” et de reconstruire le futur.

Ce travail de deuil de l’état de santé antérieur permet l’acceptation de la maladie chronique, c’està- dire l’“appropriation” de sa maladie par le patient. Il s’agit d’une attitude qui se caractérise par le consentement lucide à une réalité, à une situation que l’on décide d’assumer et qui permet d’envisager un avenir avec la maladie chronique. Une carence ou une mauvaise information au début de la maladie peuvent grever lourdement la prise en charge ultérieure (déni, refus de soins, non observance…). Il s’agit d’un long processus de maturation (cheminement) de réactions psychologiques naturelles (réactions normales

de défense). Le découplage artificiel en plusieurs phases permet de mieux comprendre

le long processus de maturation de l’acceptation

(Modèle d’Elizabeth Kübler-Ross, 1976). Tous les stades peuvent être intriqués et ne sont pas obligatoires. On parle souvent d’adaptation dynamique : le passage d’une étape à l’autre se fait

plus ou moins rapidement selon les personnes, avec fluctuation entre deux stades consécutifs

avant de passer au stade suivant, enfin, il y a parfois une possibilité de blocage définitif à un

stade (la cristallisation des différents événements est alors pathologique). Ces différents stades de l’acceptation sont des réactions psychologiques naturelles, mais leur prolongation dans le temps ou leur inadaptation “bloquent” le travail de “deuil”.

• Le choc initial est un processus de sidération, véritable “scotome auditif”, “surdité émotionnelle”.

• Le déni est une réaction d’incrédulité, un mécanisme de défense, en partie inconscient, qui consiste à refouler une réalité insupportable, trop menaçante pour l’équilibre psychique.

• La révolte : le patient prend conscience de la réalité de l’affection, il peut avoir une réaction d’agressivité, un sentiment de culpabilité, d’injustice (“punition”), une dépression peut survenir.

• La négociation réveille des sentiments contradictoires et se traduit par des tentatives de marchandage vis-à-vis des contraintes des traitements, refus d’une partie du traitement ou surcompensation.

• La réflexion, le retour sur soi, l’accommodation, représentent un compromis entre ce qui aurait pu être et ce qui est. La personne prend conscience de ce qu’elle doit assumer, elle sait qu’elle ne sera plus comme avant : perte définitive de quelque chose (amertume, ressentiment et tristesse, état “méditatif- dépressif”).

• L’acceptation active enfin. La personne assume, intègre la maladie chronique dans sa vie quotidienne, elle reconnaît que la maladie implique des contraintes, et prend conscience que la maladie comporte des risques, la maladie est enfin acceptée (ou “supportée”). Le patient a une nouvelle image de lui avec la maladie chronique. L’idée d’une vie sans maladie chronique est abandonnée, le “handicap” est admis (responsabilité, dynamisme, “savoirêtre”). Le dépassement de l’épreuve permet la construction d’un avenir avec la maladie, d’un “projet de vie”.

La non-acceptation de la maladie transforme le patient en “malade clandestin”, niant totalement sa maladie, peu ou pas observant.

Source: Annonce du diagnostic de maladie chronique à un patient

Et vous? comment avez vous vécu l'annonce du diagnostic???

Nous attendons vos réactions!

Bilan orthoptique (delphine)

2009-06-04T21:35:00.005+02:00

Aujourd'hui, comme chaque mois, j'ai fait un bilan d'une heure avec Nathalie, mon orthoptiste adorée ! :-))

Les "news" oculaires se présentent sous la forme d'un compte-rendu que j'ai sous les yeux :

Strabisme : divergent et vertical : de près divergence 25/30 dioptries et hypotropie gauche 12 dioptries, de loin divergence 18 dioptries et hypotropie gauche 12 dioptries.

Nystagmus :
- en face et en vision de loin : nystagmus unilatéral horizontal et à ressort de l'oeil droit,
- regard en haut : nystagmus pendulaire horizontal des 2 yeux
- regard à gauche : nystagmus à ressort et horizontal de l'oeil gauche, à ressort et vertical pour l'oeil droit
- regard à droite : secousses nystagmiques horizontales des 2 yeux

Motilité oculaire :
Limitation de l'oeil gauche dans le regard en haut à gauche (voir photo),
Limitation de l'oeil gauche dans le regard en bas à droite (déficience de l'oblique supérieur gauche)
Hyper-adduction de l'oeil gauche
Limitation de l'oeil droit dans le regard à droite

Parésie de l'élévation de l'oeil gauche :

Acuité visuelle :

De loin : oeil droit (+1,00) : 6/10 oeil gauche (+1,50) : 4/10 (je comprend pourquoi je vois rien au tableau en classe !)

De près : oeil droit (+5,00) : P3 oeil gauche (+5,25) : P3 (c'est une bonne acuité)

Voilà pour aujourd'hui ! Re-contrôle dans un mois, le 7 Juillet, et entre-temps j'ai rdv dans 2 semaines au CHU Rangueil avec le Dr Cintas (neurologue) pour faire un électromyogramme (EMG).

Image IRM Medullaire, Plaques de démyélinisation

2009-06-03T21:26:00.004+02:00

Pour ceux et celles qui se sont toujours demandés à quoi ressemblent des "plaques" de démyélinisation, voila un exemple..

La démyélinisation c'est la destruction de la myéline, gaine qui entoure les axones, par des attaques erronées du système de défense de l'individu.

Ces plaques modifient le passage de l'influx nerveux et donc du message nerveux qui peut se trouver ralenti, d'ou les différents troubles qui surviennent dans les pathologies démyélinisantes (Pas uniquement dans la sclérose en plaques, les exemples sont nombreux... Devic (Plaques caractéristiques s'étalant sur au moins 2 étages vertébraux), Neuro-gougerot...

Si vous êtes intéressés par les images IRM, un site internet propose des clichés intéressants, légendés, c'est ICI

traitement "anti-nystagmus" : premier bilan (delphine)

2009-05-31T21:11:00.004+02:00

Cela fait presque un mois que j'ai commencé la gabapentine (Neurontin) dans le but de calmer mon nystagmus pendulaire, je vais donc faire un petit état des lieux :

La première semaine (300 mg le matin), j'avais surtout les effets secondaires : QI d'une paramécie, vertiges, acouphènes (mais où est-ce qu'elle est la cocotte minute bon sang ?) et la désagréable impression que le nystagmus s'accentuait (n'était-ce qu'une impression ?)

La 2ème semaine (300 mg le matin et le midi), j'avais encore les effets secondaires, avec en plus douleurs dans le bras et la jambe droite, maux de tête, et surtout les troubles de l'élocution qui ont tant effrayé mes camarades de classe et ma prof de math :D Les vertiges sont pas mal non plus. Sur les conseils de mon neurologue je repasse temporairement à un seul comprimé le matin le temps de m'habituer.

3ème semaine, j'arrive à passer au rythme prévu : 3 comprimés par jour soit 900mg. Les effets secondaires s'atténuent quelque peu, je commence à m'habituer. Ce médoc m'augmente l'appétit et de ce côté-là c'est pas plus mal, j'ai pris 2kg depuis le début du traitement, avec un peu de chance j'arriverai à rattraper les 9 que j'avais perdus l'année dernière avec l'Epitomax !

Je suis sur ma quatrième semaine, et toujours aucune atténuation du nystagmus, j'ai cru comprendre que le bénéfice pouvait se faire attendre quelques semaines donc je ne désespère pas !

De toute façon, le changement de traitement ne s'effectuera pas avant que j'aie passé un EMG au CHU de Rangueil, pour éviter tout risque d'aggravation des symptômes. Mais on m'avait parlé initialement de la 3,4diaminopyridine. A suivre donc...

Commentaires enfin sur le blog...!

2009-05-26T13:47:00.003+02:00

Merci a toutes et a tous pour vos commentaires !

Je viens de me rendre compte que je n'avais pas active l'envoi d'emails de notification des commentaires....je les ai donc tous vus en meme temps ce matin....

Desolee...J'ai encore beaucoup a apprendre sur les blogs.

La vie reprend son cours en Angleterre, apres la semaine Vacances-Hopital a Toulouse.

Je profite de la pause dejeuner sur le clavier pour vous faire un petit coucou et vous souhaiter une bonne journee :-)

Si vous souhaitez publier sur le blog, n'hesitez pas, je vous enverrai une invitation par email. Faites moi juste part de votre souhait de participer.

Chrystelle (Chocoland) va rejoindre l'equipe, l'invitation est en cours.

Delphine est passee au statut administrateur, elle peut a present modifier le blog et pas seulement publier des messages.

Un peu plus sur...La myasthénie

2009-05-25T21:57:00.004+02:00

Etant une maladie au diagnostic difficile, La myasthénie auto-immune trouve parfaitement sa place sur ce blog.

Plus d'infos: ICI

Qu'est ce que la Myasthénie?

La myasthénie est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune liée à un défaut de transmission de l’influx nerveux entre le nerf et le muscle. Cette anomalie de la transmission neuromusculaire est limitée aux muscles dont la commande est volontaire.

La lésion se situe entre le nerf et le muscle, au niveau de la jonction neuromusculaire. L’atteinte ne se situe pas au niveau du muscle : ce n’est donc pas une myopathie à proprement parler.

La myasthénie résulte d’une anomalie de la transmission neuromusculaire. Le nerf ne transmet plus correctement au muscle l’excitation nerveuse qui déclenche la contraction musculaire. Il s’ensuit une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variables qui peut toucher n’importe quel muscle. Cette faiblesse augmente à l’effort ou à la répétition du mouvement et peut aboutir à une paralysie partielle du(des) muscle(s) concerné(s).

Maladie auto-immune

La myasthénie est une maladie auto-immune comme le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou certaines formes de diabète insulino-dépendant. Ces maladies se caractérisent par la destruction de certains constituants de l’organisme par le système immunitaire, qui par erreur les reconnaît comme des éléments étrangers à soi.

La personne atteinte de myasthénie fabrique des anticorps(1) (anti-RACh) contre ses propres récepteurs de l’acétylcholine (RACh). Ces anticorps, en se fixant sur les récepteurs de l’acétylcholine, provoquent leur destruction ou bloquent leur fonctionnement. Sans acétylcholine, la transmission de l’influx nerveux vers le muscle s’effectue mal : le muscle se contracte moins bien et se fatigue. Environ 85% des personnes atteintes de myasthénie ont dans leur sérum des anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine. Des anomalies du thymus sont fréquemment observées chez les personnes atteintes de myasthénie.

Il en existe deux types :

• l’hyperplasie thymique qui se manifeste par un développement exagéré du thymus retrouvée chez 50 à 65 % des personnes (surtout des femmes jeunes) ;

• le thymome qui est une tumeur du thymus retrouvée chez 15 à 20% de personnes (âgées de plus de 40 ans).

Les anomalies se manifestent de façon flagrante chez les personnes qui ont un taux élevé d’anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine. Or, c’est essentiellement dans le thymus que le système immunitaire apprend à tolérer les constituants de l’organisme. Dans la myasthénie, il a été démontré qu’une réaction auto-immune dirigée contre le récepteur de l’acétylcholine prenait naissance dans le thymus. Les lymphocytes T ne reconnaissent pas les récepteurs de l’acétylcholine comme des constituants de l’organisme.

Ils déclenchent une réaction immunitaire et la production d’anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine par les lymphocytes B qui les détruisent.

Maladie multifactorielle

La myasthénie n’est pas une maladie génétique héréditaire. Cependant la présence simultanée de plusieurs gènes impliqués dans la réponse immunitaire semble favoriser son apparition. On parle de terrain génétique de prédisposition. Aux facteurs génétiques se combinent des facteurs environnementaux (stress, choc émotionnel, grossesse…) qui favorisent l’apparition de la maladie.

Diagnostic

Le diagnostic de myasthénie n’est pas toujours facile à faire et peut rester longtemps méconnu. Un examen clinique soigneux permet d’évoquer le diagnostic à condition d’avoir pensé à cette maladie rare.

Si, dans certains cas, les signes cliniques sont d’emblée évidents, dans d’autres cas leur discrétion rend le diagnostic difficile. Parfois, la maladie ne s’exprime que par une fatigue anormale qui s’installe de manière progressive. Certains signes

comme des paupières qui tombent, un nasonnement de la voix, des difficultés à respirer… peuvent apparaître à la fatigue, être transitoires et disparaître au repos.

Vivre avec la myasthénie

Face à une évolution faite le plus souvent d’une succession irrégulière de poussées et de rémissions, vivre avec une myasthénie est un équilibre continuel à trouver.

La myasthénie est une maladie chronique invalidante et capricieuse. Elle oblige la personne atteinte à trouver l’énergie pour réorganiser en permanence son mode de vie.

"La myasthénie ne se voit pas. Il faut vivre avec, se justifier de ses failles visà- vis des autres : parents, amis, famille, malgré ma “bonne mine”. Mais voilà, la mine n’est pas malade... c’est le “porte-mine” qui est myasthénique."

Si vous avez la myasthénie, n'hésitez pas à raconter votre expérience, notamment au niveau du diagnostic...

Récapitulatif, d'un an de galère...(Florine)

2009-05-23T00:19:00.013+02:00

Bilan de l'année sous format graphique:

Février 2008:
Début des symptômes, névrite Optique Oeil droit puis oeil gauche 15 jours plus tard...paresthésies jambe gauche....
Hospitalisation 15 jours à l'hôpital Universitaire Central des Asturies en Espagne.

IRM, Ponction lombaire...PEV.

9 Bolus de 1 gramme solumédrol
>>>Diagnostic : Sclérose En plaques

[début de l'Avonex en avril 2008]

Juin 2008: marche difficile, problèmes urinaires...

5 bolus de 1 gramme solumédrol.

Juillet 2008: Marche de plus en plus difficile...

début Aout 2008: 3 bolus de 1 gramme solumédrol.

Fin aout 2008: Marche quasi impossible, déplacements en chaise roulante.

6 bolus de 1 gramme solumédrol. (changement de neurologue...)

Octobre 2008:

marche difficile, 2ème ponction lombaire.
[Arrêt de l'Avonex>>>passage à un traitement Immunosuppresseur: Immurel]

>>>Diagnostic : Plutot Maladie de Devic, mais je n'ai pas les anti-corps NMO

Novembre 2008: Marche difficile, 5 bolus de 1 gramme solumédrol.

Décembre 2008: Examens complémentaires au CHU de Toulouse, biopsie glandes salivaires..

>>>Diagnostic : Un peu entre la sclérose en plaques et la maladie de Devic, plus probable SEP.

Janvier 2009: Névrite optique bilatérale, 5 bolus 1 gramme solumédrol,

[Changement de traitement: Rebiff (je ne l'aurai que 3 semaines)]

Février 2009:

Résultats de la biopsie des glandes salivaires: Positif pour le Gougerot Sjogrën...

Test de shirmer (yeux secs), scintigraphie glandes salivaires...

>>>Diagnostic : Syndrome de Gougerot- Sjogrën primitif avancé stade 4 classification de Shall, avec 4 critères sur 6.

Mai 2009: [Début du traitement par Rituximab (ICI et là )]

Voilà pour un début...

à suivre...

petit récapitulatif de l'aventure... (delphine)

2009-05-22T21:50:00.031+02:00

suture ajustable :-)

Pas facile de résumer 5 ans de galère, mais je vais quand même essayer de faire "bref" ;-)

Début des symptômes :

Quelques épisodes de diplopie fugace dès l'âge de 7-8 ans (il m'arrivait de voir deux maîtresses ce qui rend facile la datation^^).

2004 :

paralysie totale de la convergence. IRM normale et bilan anti-corps antirécepteurs de l'acétylcholine négatif (myasthénie).
Intervention chirurgicale 6 mois plus tard (clinique ophtalmologique St Nicolas de Toulouse). Intervention "délicate" comme me l'explique le chirurgien car il s'agit d'améliorer au max la convergence sans créer de pseudo-paralysie de la divergence. Sous-correction manifeste, je porte des prisme de plus en plus forts qui me déclenchent des maux de crâne exemplaires.

quelques mois plus tard : Abolition du réflexe photo-moteur, bilatéral. Récupération en quelques semaines. Paralysie de l'accommodation définitive --> verre progressif OG.

2005 :

2 paralysies successives du muscle droit supérieur droit, régressives en 3 semaine, espacées d'un mois. Aucune investigation.

Blocage de la mâchoire, bouche fermée. L'IRM montre une luxation sévère de l'ATM. L'occlusodontiste a du mal à réduire la luxation, raison : je penche toujours la tête pour voir, ce qui force sur l'ATM. On m'oriente vers un ophtalmo posturologue à Lisbonne, qui préconise une ré-intervention sur le strabisme.

2006 :

Nouvelle IRM cérébrale, RAS.

Opération le 9/01/07 à St Nicolas, mais cette fois par un autre ophtalmo. Le résultat me surprend un peu : mon oeil reste bloqué, la convergence se mesure à 60 dioptries à 2 mois post-op (bilan orthoptique), moi qui avait plutôt l'habitude de me voir diverger, ça m'a fait bizarre devant le miroir ! L'ophtalmo m'explique donc que j'ai un énorme spasme du muscle opéré (le muscle interne), et il me donne le "choix" entre une injection de toxine botulique et une réintervention. Je choisi le botox, mais finalement il me dit que la chirurgie est plus indiquée. Troisième opération donc en avril, soit 3 mois après la 2nde, avec une "suture ajustable" ou "cauchemar éveillé" lol. Je passe sur l'énoooorme oubli de ma part qui consiste à avoir pris un bon cachet d'aspirine la veille pour un mal de tête... Jamais je ne me suis sentie aussi bête à la clinique, lorsque l'infirmière m'a demandé les derniers médicament pris... Du coup opération reportée 3 semaines plus tard.

2007 :

Inclinaisons des murs, vision double verticale, torticolis, les premières oscillopsies apparaissent. Bilan : paralysie du IV (nerf pathétique) OG, nystagmus, parésie du droit médial droit. Nouvelle IRM, (aspect grêle des muscles oculomoteurs), anti-corps aRach et anti-muscles striés négatifs, myasthénie séro-négative évoquée, mais un problème aux pupilles (myosis ralenti voir aboli dans certaines stimulations) n'y oriente pas bcp.

2008 :

Interventions des yeux (4ème et 5ème fois)

La paralysie du IV était en fait bilatérale masquée, le nystagmus s'accentue, j'ai des signes de parésie du VI, l'ophtalmo m'envoie à Paris à l'hôpital des XV-XX. Sentence : paralysie nucléaire du III, évolutive. Il faut d'abord faire les examens plus poussés pour éliminer vraiment une myasthénie, puis surveiller que l'évolution ne se fasse pas vers une maladie de Parry-Romberg.

J'atterri au CHU Purpan de Toulouse. Prises de sang avec analyse d'un paquet d'anticorps à la recherche d'une maladie autoimmune, ponction lombaire, IRM, VNG qui révèle que le nystagmus est pendulaire et non pas saccadique. Apparemment, ils s'orienteraient plus vers une myopathie oculaire, type ophtalmoplégie externe progressive.

Parallèlement, je vois un orthopédiste pour mes douleurs chroniques aux genoux, Dr Ayel, très sympathique il prend le temps de m'expliquer et répond à toutes mes questions. J'ai une rotation des rotules, surtout à gauche, due à un déficit musculaire de la jambe, installé depuis plusieurs années. Il évoque la possibilité d'un lien, pour lui c'est même probable, il saute au plafond quand je prononce le mot myasthénie. Je repars avec 35 séances de rééducation sur 4 mois, il me demande d'en parler au neuroloque car si c'est une myasthénie le traitement est efficace, et puis on envisagera une intervention de repositionnement rotulien d'ici 4 mois avec un de ses collègues plus spécialisé dans les rotules.

Depuis 3 semaines : traitement du nystagmus par gabapentine. Espoir +++ Ca va marcher !... Malgré des effets secondaires de cheval au début, je supporte de mieux en mieux chaque jour. Le retentissement sur le nystagmus peut mettre plusieurs semaines, mais après 2 ans d'oscillopsies, ce n'est pas grand-chose !

Voilà, lol j'ai abrégé un max, mais je crois que l'essentiel y est :-)

Premier message, ouverture du blog!

2009-05-21T22:14:00.005+02:00

Bonjour à toutes et à tous,
nous avons le plaisir de vous annoncer l'ouverture du blog destiné aux patients "compliqués", les vrais cas pour le Dr House...
Si vous êtes en attente d'un diagnostic, ou si vous avez vécu une longue période d'errance médicale, ce blog est fait pour vous :-)
Venez raconter votre expérience!
Nous sommes deux "cas", une véritable équipe de choc d'après notre Professeur préféré, le Pr David Brassat du CHU Toulouse...
Après avoir accumulé les visites, consults, examens en tout genre, et autres hospitalisations, nous souhaitons vous faire partager nos aventures.
Attention le livre est en plusieurs tommes, aux éditions jsépatroskejé, à paraître prochainement.